徐州医科大学附属第三医院苯丙酮尿症推荐专家

徐州医科大学附属第三医院（徐医大附三院）始建于2005年，前身徐州铁路医院拥有百年历史，是徐州市内领先的医疗机构。医院技术力量雄厚，设备先进，设有多个专业诊疗中心，包括脑血管病诊疗中心、泌尿疾病诊疗中心等。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，徐医大附三院拥有丰富经验，医院内设有专业的遗传代谢科，配备国际领先的医疗设备，如磁共振成像系统（MRI）等，为患者提供全方位的诊疗服务。徐医大附三院始终坚持“医德为本，精益求精，科技兴院，服务至上”的宗旨，竭诚为徐州市及淮海经济区广大城乡居民服务，是苯丙酮尿症等疾病患者的最佳选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。