睢宁县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

名称：睢宁县人民医院 睢宁县人民医院，始建于1949年，是睢宁地区首家公立医疗机构，具有深厚的医疗底蕴和丰富的临床经验。作为江苏省县级公立医院改革试点单位，医院在2014年入选国家卫计委全面提升县级医院综合能力第一阶段县医院，并于2020年成功晋升为三级综合医院。医院挂牌徐州医科大学附属医院睢宁分院，与徐州医科大学等多家知名医学院校合作，承担着睢宁及周边近150万人口的医疗保健任务。 在疾病治疗方面，睢宁县人民医院高度重视苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊疗工作，拥有一支专业的医疗团队，具备丰富的临床经验。医院采用先进的检测技术和治疗方法，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务，致力于为广大患者带来健康希望。同时，医院还荣获“徐州市先进基层党组织”、“徐州市抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号，是徐州市医疗行业的佼佼者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。