徐州医科大学附属医院苯丙酮尿症推荐专家

徐州医科大学附属医院（徐医附院）始建于1897年，是一所拥有126年历史的江苏省历史最悠久的医院之一。作为江苏省卫生健康委员会直属医院，徐医附院致力于集医疗、教学、科研、急救、保健、康复等功能任务为一体，是江苏省苏北地区医疗技术指导和服务中心。在2021年“国考”中，徐医附院获评“A+”等级，位列全国第100位。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验，拥有一支高素质的专家团队，为患者提供专业、高效的医疗服务。徐医附院将继续秉承“以患者为中心”的服务理念，为患者带来更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。