广西中医药大学附属瑞康医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

广西中医药大学附属瑞康医院,始建于1951年,是国家公立三级甲等综合性中西医结合医院,拥有强大的中西医专家阵容,尤其在Leber遗传性视神经病变(LHON)这一视神经退行性变的母系遗传性疾病方面,医院展现了卓越的治疗实力。医院设有国家临床重点专科5个,包括护理学,以及国家中管局重点学科7个,其中包括中医眼科。医院内设有广西中西医结合肾脏疾病临床医学研究中心,为LHON等眼科疾病的研究与治疗提供了有力支持。瑞康医院致力于为患者提供全面、高效、精准的医疗服务,在Leber遗传性视神经病变等眼科疾病治疗领域具有显著优势。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

廖瑜修
true 廖瑜修 主任医师
好评率:99% 接诊量:6504 平均响应:30分钟
备孕男科,精液常规报告解读,勃起功能障碍(中途疲软,不持久,遗精,阳痿、性欲低下、勃起不坚)肾亏(肾精亏虚、补肾壮阳)早泄(原发性早泄、继发性早泄)敏感度高,不育(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化无精子症、少精弱精症)前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白)前列腺增生(余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、夜尿多、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),血精(精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血)
覃学流
true 覃学流 主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
骨与关节损伤、退行性关节疾病和骨科疑难病症的诊断及中西医治疗
杨文涛
true 杨文涛 主任医师
好评率:99% 接诊量:7503 平均响应:-
擅长运用中西医结合药物治疗前列腺炎、男性不育症、男性性功能障碍等男科疑难疾病。男性科各种手术,如阴茎支撑体植入术、精索静脉高位结扎术、隐睾下降固定术、睾丸阴茎损伤修复术、阴茎延长术、包皮环切术等。 中西医结合男科诊疗疾病:勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病临床症状:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。
李群生
true 李群生 副主任医师
好评率:99% 接诊量:6755 平均响应:-
勃起功能障碍、阳痿早泄、肾虚、补肾壮阳; 性欲低下;龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、包皮过长、包皮手术、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳 对中医有执着的追求和较深的造诣,擅长应用中医经方和验方治疗顽固性前列腺炎、前列腺增生,尤其是反复发作难治性前列腺炎;男性不育症(少弱畸型精子症、精液不液化症、无精子症、胎停育男方原因以及辅助生殖技术前中药调理。)尤其是严重少弱畸形精子症、无精子症等有丰富的诊治经验;阳痿、早泄、性欲低下、不射精症以及久治不愈的性功能障碍;性传播疾病、支原体和衣原体感染、附睾炎;阴茎硬结症;血精症等男科疾病。能熟练操作男科常见各种手术(显微镜下输精管复通术、输精管结扎后显微镜下复通术、显微镜下精索静脉结扎术、包皮环切术、阴茎整形术、睾丸鞘膜积液切除术、附睾和睾丸切除术等等)。
尚昱志
true 尚昱志 主治医师
好评率:100% 接诊量:62 平均响应:30分钟
善于应用中药、壮族药及针灸、刺络放血、正骨等医疗手段治疗腰椎间盘突出症、颈椎病、肩周炎、膝关节炎、类风湿关节炎、足跟痛等骨科疾病及肾结石、胃痛、失眠等内科杂病。
陆晖
false 陆晖 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
刘锐
true 刘锐 副主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:15分钟
擅长使用中医、中西医结合方法治疗骨科疾病,尤其是对脊柱退行性疾病如颈椎病腰椎间盘突出症腰椎管狭窄症腰椎滑脱积累了丰富的经验。对骨科肿瘤创伤的治疗也有丰富经验。
吴媛媛
true 吴媛媛 副主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
运用中医、中西医结合的方法诊治妇产科常见病及多发病
唐晓菊
true 唐晓菊 主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
中西医结合治疗肩颈腰腿疼痛,骨质疏松,颈性高血压,颈性眩晕
曹辉庆
true 曹辉庆 主治医师
好评率:100% 接诊量:42 平均响应:-
擅长各种心脏疾病的手术治疗,主攻心脏瓣膜外科及先天性心脏病复杂畸形外科治疗,B超引导下外科微创封堵治疗先心病,全胸腔镜、腋下小切口体外循环下微创治疗各种心脏病。
患友问诊

我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

我双眼视神经萎缩,眼压1617,正在服用甲钴胺片、叶酸片和辅酶q10。请问这种情况严重吗?患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09

我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:27:09
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