南昌大学第二附属医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

南昌大学第二附属医院建于1927年，是江西省最早成立的综合性公立医院，现已发展成为集医疗、教学、科研、预防保健、急救、康复为一体的现代化综合性三级甲等医院。拥有东湖院区、红角洲院区两大主院区，开放床位3945张。医院是国家建立健全现代医院管理制度试点医院。近年来，获批国家心脑血管疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疫情救治基地、综合类国家区域医疗中心、中西医协同“旗舰”医院试点项目、省域重点疾病诊疗能力提升项目等各类重大建设项目，医院迈入高质量跨越式发展阶段。在2018-2021年连续四年在全国三级公立医院绩效考核中获评A+,尤其是在2020年位列全国第19名，创江西历史最好成绩。专科建设，实力雄厚。普通外科、心血管内科、心胸外科、甲状腺外科等数十个学科均为省内首创学科，省内第一台肾、肝、心移植，第一台人工低温体外循环等一大批诊疗新技术在此诞生。现拥有临床医技科室57个，心血管内科、神经外科、普通外科、呼吸内科、心脏外科等国家级和省级临床重点专科17个，江西省医学领先学科27个。心血管病、神经疾病、肿瘤、眼科等专科特色显著，已形成心脑血管诊疗中心、急救创伤中心、神经系统疾病中心、中国卒中中心、中国胸痛中心、中国房颤中心等多中心一体化的发展格局。胸痛中心多项工作指标位列全国前五，连续7年蝉联中国五星高级卒中中心。省级医疗质控中心8个。技术精湛，服务优质。医院设专科、专病门诊200余种，开展疑难多学科MDT团队73个，涵盖100余个病种。在心脏介入治疗、神经系统肿瘤、脑血管疾病、甲状腺肿瘤诊疗、主动脉介入手术、器官移植技术、机器人微创技术等多个领域处于国内领先水平，为罕见病基因诊断和个体化治疗中心。有效推出日间手术中心、多学科诊疗、互联网医院、远程医疗、院前急救等一系列创新服务模式。主要医疗指标居全省前茅，2022年门急诊（含核酸）348万人次，出院患者16.34万人次，手术5.83万台，平均住院天数7.08天。DRGs组数728组，CMI值1.1897。与122家医疗单位建立医联体合作关系，成立26个专科联盟，覆盖全省11个设区市的400余家医院。集智聚力，人才强院。医院现有职工4095人，其中，专技人员3955人（占比96.58%）。现有博士生导师111人、硕士生导师402人。拥有教育部国家级重大人才工程入选者、国家万人计划、国家级百千万人才工程、国务院津贴专家、国家卫生部、人社部有突出贡献中青年专家等各类国家级人才43人次；有省“赣鄱英才555工程”、省“双千计划”、省“百千万人才工程”、省“双高工程”、省“高校井冈学者”、省主要学术学科带头人、省政府津贴专家、二级教授、省突出贡献人才等各类省级人才100余人次。多人荣获中国医师奖、全国卫生计生系统先进工作者、全国优秀科技工作者、江西省十大科技创新人物、江西省名中医等荣誉称号。此外，还拥有一批国家级、省级学会主委、副主委等。医学教育，追求卓越。医院是南昌大学第二临床医学院，具备医学本科生、研究生、住院医师规范化培训、进修生等完整的学位教育和继续教育教学体系。拥有临床医学、医学影像学、麻醉学、智能医学工程等本科专业4个；一级博士学位授权点3个、一级硕士学位授权点4个；国家级住培基地28个、国家级专培基地3个。目前有在校本科生1800余人、博士研究生280余人、硕士研究生1800余人、社会型住培学员150余人。学院获批江西省高水平教学团队2支、江西高校省级示范研究生导师创新团队1支、江西省实验教学示范中心2个、江西省研究生教育创新基地（临床医学）1个、国家级住培重点专业基地2个、省级住培重点专业基地2个、全科基地荣获国家级优秀全科专业住培基地；教师荣获第三届全国高校教师教学创新大赛国赛二等奖、省赛特等奖等荣誉，指导学生获得第十届中国大学生医学技术技能大赛全国总决赛银奖、华东赛区特等奖，第七届中国国际“互联网+”大学生创新创业大赛全国总决赛金奖等多个大赛奖项。科技创新，奋勇争先。医院以国家级人才为核心建立科研创新平台，拥有国家级科研平台5个、省级科研平台31个。近五年获批各级各类纵向科研课题2152项，人均科研经费居全省医疗单位首位,获批国家重点研发计划课题1项，经费1243万，国家自然科学基金重点项目2项。近五年发表学术论文4106篇，其中SCI收录论文2160篇，医工研究成果在材料学顶刊《AdvancedMaterials》发表，胸腔镜手术临床研究成果被国内外权威肿瘤诊疗指南高频次引用，完成全球首例全腔内微创技术治疗双主动脉弓畸形并B型主动脉夹层，并在重症医学顶刊《IntensiveCareMedicine》发表，作为主要研究者参与的心梗研究在全球顶刊《柳叶刀》发表。2022年，斩获江西省自然科学奖一等奖和科学技术进步奖一等奖，创造江西省医疗领域科技奖“双冠”记录。2023年，7项成果获江西省科学技术奖，囊括医疗卫生领域近50%奖项。10项科技成果获得第二届江西医学科技奖，是唯一取得西医组和中医组一等奖双冠的单位，也是唯一取得全部设奖类型的单位。科技成果转化大步提升，荣获《中国医院创新转化排行榜（2022）》专利申请量全国第13名、进步最快榜单全国第17名、综合排名全国第35名的佳绩。现有20个学科科技量值入围全国百强，6个学科进入全国排名前50强。坚守公益，崇德为民。作为省内最早的公立医院、江西省医疗龙头单位，南昌大学第二附属医院坚持党建引领，强化使命担当，一直以来以高度的政治自觉和行动自觉，主动融入和服务大局，始终坚持公益性原则，充分彰显公立医院责任担当，在抗震救灾、抗洪抢险、南极科考医疗保障、疫情防控救治、卫生支农、乡村振兴等各项社会事业、应急事件处置当中表现突出。先后荣获“全国文明单位”“全国五一劳动奖章”“国家卫生计生系统先进集体”“中国管理创新医院”以及“全国优秀共产党员”“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“江西省抗疫先进”“新时代最美逆行者”等多项集体和个人荣誉称号。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。