在松嫩平原南端的第二松花江畔，有一座崛起的新城叫松原。松原吉林油田医院坐落在城市的中央，始建于1961年，是一所集医疗、科研、教学、保健、康复、职业卫生和社区服务为一体的大型三级甲等综合性医院。医院是吉林医药学院非直属附属医院，北华大学临床医学硕士专业学位研究生专业实践基地。医院下辖一所二级综合性医院，1家卫生服务中心，2家卫生服务站，17家社区卫生所及1家职业病防治所，总占地面积18.67万平方米，建筑面积9.49万平方米。编制床位826张，开放床位937张。全院在岗职工1538人，高级职称占20.02%，博士、硕士占专业技术人员6.1%。医院固定资产原值5.89亿元，医院科室设置齐全，设备先进，拥有包括3.0T、1.5T核磁共振，ECT、64排双源螺旋CT、64排CT、16排螺旋CT、DR、高能直线加速器、数字血管减影机等百万元以上设备50台/套，万元以上设备392台/套。医院设有临床科室29个，医技辅助科室12个。其中骨科、神经内外科、呼吸内科、心血管内科、肿瘤科、普外科、妇产科及内分泌科等科室均在专业领域内具有较强的影响力。医院拥有省级重点实验室1个，松原市特色专科1个，松原市重点专科2个，松原市重点建设专科4个。医院牵头松原市医学会专科分会12个，松原市质控中心12个。按照中石油医疗卫生体制改革要求，2019年5月，医院已全面完成改革任务，正式归属为宝石花医疗集团，成为宝石花医疗集团旗下的一所综合性三级甲等医院。宝石花医疗集团成立于2017年3月，是全面服务中石油医院社会化改革，以“国内领先、国际知名”，建宝石花医疗知名品牌，为员工成长提供平台，为人民健康提供保障为企业目标而组建的医疗集团。公司所属医疗机构共计 162 家，总床位数 11012 张，在册员工 15585 人。作为集团主要成员之一，我们将通过灵活的用人机制、科学的运营机制、完善的考核机制，铸就医院全新的管理经营模式，确立了“大医精诚，善行致远”院训，制定了科技、人才、经营、管理、信息、文化“六大”发展战略。新体制下，广大医务工作者的聪明才智和高超技能得以展现，一大批医疗新技术、新项目得到引进开展，一个崭新的经营模式开始形成。在人才建设培养方面，采取“走出去、请进来”的人才培养方针，搭建起各种培养平台，每年都选送一批优秀学科带头人到国外医院学习培训，选送一批技术骨干到国内知名医院进行长、短期进修学习，为人才的快速成长提供了坚实的保障。未来，我们将以打造宝石花医疗集团旗舰医院为目标，全面建立起“一主三辅、多元支撑”的发展战略。以学科建设为龙头，创建支撑医院战略发展的重点科室，并拥有特色突出、技术雄厚的学科集群；与知名院校、学术团体合作，搭建起医、教、研发展合作平台等等，努力把松原吉林油田医院建设成为区域医疗中心和医联体龙头单位，努力使其成为地区极具影响力，能够为人民群众提供全方位全周期健康服务的综合性医院。 染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。