浙江大学医学院附属第二医院色素性视网膜炎推荐专家

浙江大学医学院附属第二医院，简称“浙大二院”，创建于1869年，是浙江省西医发源地，全国首家三级甲等医院。医院在神经病领域具有显著实力，尤其是针对共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病，拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院连续四年位居三级公立医院绩效考核全国前10，是G20杭州峰会医疗保障定点单位及驻点单位。浙大二院率先探索“1+X”多院区发展模式，现有国家临床重点专科/重点学科数十个，其中包括神经内科，为共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病提供全面、专业的医疗服务。医院以重大疾病综合救治和医疗质量精细化管理闻名，致力于为患者提供高效、精准的诊疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。