杭州市儿童医院色素性视网膜炎推荐专家

杭州市儿童医院是一所集医、教、研于一体的三级甲等现代化综合性儿童医院，专注于儿童健康事业，尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著实力。医院设有27个临床专科，其中小儿外科学、小儿呼吸病与感染性疾病学、临床认知心理学等为重点学科。医院与上海交通大学医学院附属新华医院等知名医院合作，承担区域儿科住培任务，并荣获多项科研奖项。医院致力于打造全方位儿童健康保障体系，重视人才培养，为患者提供优质的医疗服务。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面，杭州市儿童医院凭借丰富的临床经验和先进的技术，为患儿带来福音。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。