南方医科大学南方医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

南方医院，位于广东省广州市，是南方医科大学第一附属医院，集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势。拥有广东省最大的花园式院区，专业技术人员2981人，其中包括院士、国家杰出青年基金获得者等。医院设有内科学、外科学、肿瘤学等众多重点学科，并拥有国家重点学科和国家临床重点专科。南方医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面，采用先进技术和设备，提供全方位的医疗服务，致力于为患者带来健康与希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 陈毅荣主治医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：99% 接诊量：1.4万平均响应：15分钟

崴脚，踝关节、膝关节疼痛，骨折畸形，脚痛，踝关节扭伤，拇外翻，交叉韧带损伤，半月板损伤，骨髓炎，矫形，痛风，臀筋膜挛缩，腕管综合征，手脚麻木，

true 李凯群主治医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：100% 接诊量：275 平均响应：15分钟

擅长四肢骨折与畸形矫形、骨与软组织感染、糖尿病足、周围神经损伤与再生、肢体毁损伤与功能重建、创面修复、关节运动损伤

true 柴瑜副主任医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：100% 接诊量：206 平均响应：15分钟

膝关节痛，膝关节扭伤，半月板损伤，前交叉韧带损伤，踝关节痛，踝关节扭伤，距腓前韧带损伤，足部扭伤疼痛，全身关节关节疼痛，感染性骨髓炎等创伤骨科常见病。

true 肖军副主任医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：99% 接诊量：5561 平均响应：4小时

股骨头无菌性坏死，膝关节骨关节炎的手术治疗；强直性脊柱炎，类风湿关节炎和关节疑难病的诊治。前路微创人工全髋关节表面置换术、单髁置换术。视手术如工艺品，精雕细琢。手术质量好，精度高，刀口袖珍，创伤少，出血极少，恢复超快。

true 朱云副主任医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：100% 接诊量：96 平均响应：1小时

肝癌、肝血管瘤等肝占位性病变的诊断和综合治疗，肝硬化、慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、脂肪肝、胆囊息肉及其他肝胆疾病的诊断和治疗。

true 方霖主治医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：99% 接诊量：1.3万平均响应：15分钟

食管炎、胃炎、肠炎，食管溃疡、胃溃疡、肠溃疡，结肠炎等消化系统各种常见病、多发病的诊治，尤其擅长内镜下操作、治疗，娴熟运用染色放大内镜诊断早期胃、肠道肿瘤，在萎缩性胃炎、炎症性肠病的诊治上有独特见解。精通内镜下操作、治疗（至今独立完成胃、肠镜近6万例，双气囊小肠镜、胶囊内镜千余例），以及内镜下早期癌、息肉或粘膜下肿物切除术（ESD或隧道技术）；贲门失迟缓症POEM术。

true 郭予斌主治医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：100% 接诊量：15 平均响应：1小时

对幽门螺杆菌感染（HP）、肝功能异常（转氨酶升高、胆红素升高等）、脂肪肝、慢性浅表性胃炎、急性胃肠炎、消化不良、功能性胃肠病、肠易激综合征、结肠息肉、胃息肉、息肉病、消化道肿瘤（早癌、胃癌，大肠癌）、神经内分泌肿瘤、炎症性肠病（克罗恩病CD、溃疡性结肠炎UC）、慢性胃炎（慢性萎缩性胃炎，慢性非萎缩性胃炎）、胃粘膜肠上皮化生、不典型增生、上皮内瘤变、食管裂孔疝、胃食管反流、反流性食管炎、巴雷特食管（Barrett食管）、食管异位胃粘膜、食管静脉曲张、食管静脉瘤、食管糖原棘皮症（食管粘膜白斑）、食管乳头状瘤、食管粘膜下肿物（食管肿物）、食管黄色瘤（黄斑瘤）、消化性溃疡（胃溃疡、十二指肠球部溃疡等）、消化道出血（呕血、黑便、便血）、胃黄色瘤（黄斑瘤）、胃粘膜下肿物（平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤等）、异位胰腺、大肠黑变病、侧向发育型肿瘤（LST）、胰腺炎、胰腺假性囊肿、胆管结石、胰管结石、肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、脾大、副脾、胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉、肿瘤标志物升高（癌胚抗原CEA等）、肠梗阻、恶心呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等常见消化疾病的诊治和胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜等方面的检查和治疗。

true 朱为国副主任医师

三级甲等南方医科大学南方医院

好评率：99% 接诊量：643 平均响应：30分钟

1.喂养困难和乳糖不耐受症。2.过敏性体质（湿疹、过敏性胃肠炎和过敏性鼻炎咳嗽）。3.早产儿门诊管理。4.发育评估落后儿童的康复治疗与训练。5.儿童长期反复发作性腹痛。6.益生菌的临床应用。其他擅长: 新生儿疾病(顽固性黄疸、乳糖酶缺乏、腹泻、吐奶、腹胀、哭闹、肠绞痛、消化不良、鹅口疮、喂养困难、母乳不足、睡眠困难、先天性喉喘鸣、新生儿贫血、产瘤、头皮血肿、脐炎、脐膨出、斜颈、耳廓畸形、皮肤血管瘤、早产儿)，过敏性疾病（婴儿湿疹、牛奶蛋白过敏、消化道和呼吸道过敏、过敏性胃肠炎、过敏性鼻炎咳嗽），儿童营养与保健（营养不良、儿童免疫力低下、体弱多病儿、多汗、佝偻病、微量元素缺乏症、身材矮小等），小儿神经与康复（新生儿窒息和缺血缺氧性脑病康复期、脑性瘫痪、智力低下、发育落后、神经心理评估、智力测定、康复治疗），难治性呼吸系统和消化系统疾病（反复呼吸道感染、长期咳嗽、反复腹痛、消瘦、长期腹泻或便秘），小儿血液病和造血干细胞移植（小儿贫血、蚕豆病、地中海贫血、再障贫血、白血病和淋巴瘤）等。