重庆医科大学附属第二医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

重庆医科大学附属第二医院，作为国家三级甲等综合医院，集医疗、教学、科研、预防保健于一体，拥有丰富的医疗资源和先进的设备。医院设有重庆市肝病治疗研究中心等15个市级医学中心，擅长开展移植技术、介入技术、血液净化技术、微创技术等特色技术，在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有显著的专业优势。医院拥有一批经验丰富的医生和专家团队，致力于为患者提供优质的医疗服务。重庆医科大学附属第二医院，专注于雷特综合征等疾病的研究与治疗，致力于为患者带来健康希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 胡敢副主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：99% 接诊量：969 平均响应：15分钟

扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病，手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病，职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病，顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓，结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病，脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病，白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病，鱼鳞病等遗传性皮肤病，皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核，红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎（支原体、衣原体、念珠菌）和前列腺炎（或前列腺痛）及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。

true 胡自力主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：- 接诊量：4 平均响应：-

擅长治疗性功能障碍，早泄（时间短，射精快）；勃起功能障碍，阳痿（勃起不坚，勃起困难，中途疲软，性欲低下，肾虚壮阳）；前列腺炎，前列腺增生，精索静脉曲张，少精，弱精，尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治

true 冯利平副主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：100% 接诊量：23 平均响应：-

慢性肾脏病及血液透析患者的治疗

true 喻武主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：100% 接诊量：77 平均响应：-

从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病（静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形）、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗，熟悉大动脉疾病（主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等）的诊断及治疗。

true 赵燕副主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

慢阻肺，哮喘，呼吸系统感染，肺心病，慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治，并擅长早期肺部高危结节识别，中晚期肺癌的综合治疗。

false 杜建霖副主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：100% 接诊量：68 平均响应：-

高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病，擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治

false 童林艳副主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病

true 唐锴鹰副主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：100% 接诊量：27 平均响应：-

擅长半月板损伤滑膜炎交叉韧带损伤跟腱断裂肩周炎肩袖损伤股骨头坏死股骨颈骨折四肢骨折等疾病的诊治。

true 赵恒光主任医师

三级甲等重庆医科大学附属第二医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病（雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等）、头皮感染（脂溢性皮炎、毛囊炎等）和肿瘤（鳞状细胞癌、基底细胞癌等）等的手术与非手术治疗，及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等，同时擅长银屑病（牛皮癣）、痤疮（青春痘）、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。