重庆市人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

**重庆市医疗中心** 重庆市医疗中心是一家拥有53个临床医技科室的综合性医疗机构。我们拥有国家临床重点专科、国家临床重点专科能力建设项目、国家神经系统疾病临床医学研究中心重庆分中心等多个国家级医疗荣誉，并且是重庆市骨伤骨病医疗中心、甲状腺结节与甲状腺癌专病临床诊疗中心、肺结节与早期肺癌专病区域临床诊疗中心、脑胶质瘤精准医学研究中心的指定机构。 我们拥有2000张床位和2540名员工，其中2245名是专业技术人员，包括一批双聘院士、长江学者特聘教授、中华医学会现任主任委员等优秀专家。作为国家级博士后科研工作站、国家住院医师规范化培训基地、国家临床药师规范化培训基地等多个国家级培训基地，我们致力于培养医学人才，提高医疗水平。 此外，我们还致力于神经发育障碍类疾病的研究和治疗，如雷特综合征等。我们拥有一批博士生导师和硕士生导师，正在进行相关疾病的临床研究和治疗工作。我们将继续努力，为患者提供更专业、更优质的医疗服务，促进社会的健康发展。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。