重庆市第四人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

重庆市急救医疗中心（重庆市第四人民医院、重庆大学附属中心医院）是一家始建于1939年的国家三级甲等综合医院，拥有一套班子、三块牌子，集急救、医疗、科研、教学、预防为一体。医院位于重庆市渝中区健康路1号，总建筑面积10.2万m2，编制床位1200张，现有职工1565名，其中高级职称233人。医院拥有先进的医疗设备，配备了多个国家临床重点专科和医学教育基地。医院在急诊医学、神经外科、创伤外科等领域具有较高的影响力，并在国际合作和科研项目上取得了丰硕成果。同时，医院还承担重庆市政府公共卫生救援职能及120指挥调度日常急救职能，拥有先进的急救车辆和指挥调度系统。医院在疾病治疗和预防方面也具有丰富的经验，为患者提供高水平的医疗服务和健康教育。如果您需要专业的医疗服务和关怀，重庆市急救医疗中心将是您的理想选择。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。