苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫健委直属的省级医院，江苏省区域医疗中心、江苏省高水平医院、研究型医院和高质量发展省级试点医院。医院先后荣获全国文明单位、全国医院文化建设先进集体、健康报医院改革创新奖等称号。位列国家公立医院绩效考核位列全国第29位。在2022年中国顶级医院排行榜中名列第32位。医院分为总院和十梓街院区，开放床位3000余张。2022年，诊疗总量343.7万人次；出院16.4万人次；平均住院日6.3天；手术5.7万例。医院现有职工5050人，其中正高级专家427人，副高级专家816人。医院设有临床医技科室45个，临床医学教研室48个，国家、省部级以上培训、示范基地10个，中心实验室、骨科、心血管疾病等实验室15个。现有国家临床医学研究中心1个，国家重点学科2个（内科血液病学、骨外科学），国家级临床重点专科8个（骨科、血液内科、心脏大血管外科、呼吸内科、临床护理、神经外科、临床药学、血栓与止血重点实验室），国家级临床重点专科建设项目5个（麻醉科、急诊科、病理科、胸外科、放射科），省部共建重点实验室1个（临床免疫实验室），卫生部重点实验室1个（血栓与止血重点实验室），中国造血干细胞捐献者资料库江苏省分库HLA配型实验室落户在医院；拥有省“科教兴卫工程”临床医学中心3个，省“科教兴卫工程”重点学科8个，省“科教兴卫工程”重点实验室1个，省“科教兴卫工程”重点学科培育点1个，省级临床重点专科34个；国家药物临床试验资格专业22个。医院拥有达芬奇、螺旋断层放射治疗系统(TOMO)、Revolution超高端CT、高场强核磁共振扫描仪器、复合手术室、PET-CT、全数字化医用直线加速器、数字化X线诊断系统、核磁共振成像仪（MRI）、全自动基因分析仪、高能聚焦超声肿瘤治疗仪、多层螺旋CT机、冷循环肿瘤治疗系统、X线模拟定位机等先进医疗设备，即将引进质子治疗仪、PET-MR等国际先进设备。医院承担着苏州大学苏州医学院第一临床医学院、护理学院的教学任务。医院现有临床医学博士后科研流动站1个，一级学科博士点1个（临床医学），二级学科博士点19个，一级学科硕士点1个，二级学科硕士点20个。医院现有博士生导师128人，硕士生导师262人；中国工程院院士1人，欧洲科学院院士1人，青年长江学者1人，中华医学会分会主任委员1人，候任主任委员1人，副主任委员1人，江苏省医学杰出贡献奖1人，江苏省优秀医学重点学科带头人1人，江苏省“兴卫工程”医学杰出人才3人，领军人才7人，江苏省“兴卫工程”重点人才14人，江苏省“333高层次人才培养工程”81人，享受政府特殊津贴专家45人。近五年，我院四次获得国家科学技术进步二等奖的殊荣，相继获得国家973、863、优青、杰青等项目，国家自然科学基金资助保持在较高水平。2021年，医院跻身中国医院科技量值排行榜第33位。医院于1999年实现计算机网络化管理，现有工作站1800多台，通过“千兆光纤为主干，百兆到桌面”的信息网络，电子病历系统、临床路径管理系统、护士工作站、OA、LIS、RIS/PACS、医保系统、体检系统、多种预约挂号系统、“一卡通”自助系统、后勤物资零库存管理系统、车辆计时收费管理系统等全面投入使用，实现临床、医技、管理信息互连互通，初步建成数字化医院。图书馆藏书5万余册，中外文期刊600余种，连接到苏大校园网，可供查询中文数据库40个、外文数据库49个。医院高度重视国际化战略，与世界各国的学术交流频繁，多渠道，多领域开展友好往来，引进新知识、新技术、新设备和技术人才，促进了医院现代化建设和发展。1978年以来，医院先后与美国、法国、日本、加拿大、德国、韩国、澳大利亚、瑞士、荷兰等国家以及香港、台湾、澳门等地区的30多所大学和医院建立了良好的院际合作关系。医院先后聘请了100多名外籍专家来院指导讲学，聘任30多名海外著名学者和校友为兼职教授或客座教授，并派出多批业务骨干赴这些国家和地区进修、考察、访问和学术交流，医院国际知名度不断提高。为进一步放大优质资源，做好、做强、做优苏大附一院，经深化研究、广采民意、积极争取，2011年，市委、市政府明确为我院在平江新城新增100亩建设用地，实现我院主体迁建至平江新城的发展思路，并将该项目纳入苏州市“十二五”重大医疗卫生发展项目整体推进。总院占地约200亩，规划床位3000张。经过全院职工的努力，2015年8月28日，总院一期正式启用，开放门诊、急诊、住院等多方位功能，床位1200张；2017年2月28日，二期首批建设工程正式动工，目前建成综合楼已投入使用。总院二期建设由市委市政府纳入苏州市2018年实事工程，并于2018年12月29日全面动工，计划床位1800张。同时，十梓街院区目前还将保留全部医疗功能，继续为广大市民服务。这意味着，苏大附一院将形成一院两区，同步运行的医疗新格局，将更好地承担起为地区医疗保驾护航的重任。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。