视频简介
作者：湖北省中西医结合医院 内分泌科 副主任医师 陈丹
继发性高血压患者不需要终身服药。继发性高血压指继发于其他疾病引起的血压升高，在原发病灶没有去除的情况下，需要服用降压药来控制血压，如果在原发病灶去除后，一般是不需要继续服用降压药的。如原发性醛固酮增多症患者，他在原发病灶没有去除时，血压波动比较大的，在病灶去除后，那么它不会再分泌升压激素的情况，这时的血压可能就是比较好控制的状态，甚至是一个正常的状态，所以不需要再继续服用降压药物。
临床诊断流程包括筛查、确诊、分型三个步骤。
筛查
- 主要采用血醛固酮/肾素比值（ARR）。
- 筛查对象为：
- 难治性高血压
- 高血压合并自发性或利尿药诱发低钾血症
- 肾上腺意外瘤
- 一级亲属患原醛症
- 睡眠呼吸暂停综合征
- 早发高血压或心血事件家族史（\u003C 40 岁）
确诊试验
- 高钠饮食试验
- 静脉生理盐水试验
- 氟氢考地松抑制试验
- 卡托普利试验
- 静脉生理盐水试验和卡托普利试验是最常用的确诊试验。
分型诊断
- 肾上腺影像学检查或分侧肾上腺静脉取血（AVS）
治疗
- 外科手术及内科药物治疗
- 腺瘤或单侧肾上腺增生首选手术治疗。
- 无手术适应证、无手术意愿或不能耐受手术治疗者，采取药物治疗。
- 一线用药为盐皮质激素受体拮抗剂，推荐首选螺内酯。
原发性醛固酮增多症在临床上非常多见，原因在于肾上腺皮质分泌过量的醛固酮，导致体内潴钠、排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑，从而出现了最典型的高血压、低血钾的症状。早期的发现原发性醛固酮增多症对于治疗有非常重要的意义，因此，今天我们要讲的就是原发性醛固酮增多症辅助检查及治疗。
辅助检查：
- 立卧位实验
- 氟氢可的松实验
- 生理盐水注射实验
- 卡托普利实验
此外，原发性醛固酮增多症的发生一般与肾上腺有关，因此，对于肾上腺静脉采血，肾上腺彩色超声多普勒，肾上腺 CT，肾上腺皮质，基因检测等等。
治疗：
原发性醛固酮存在着肾上腺肿瘤，首选的方式应该是手术治疗，而对于无肿瘤引起的原发性醛固酮增多症，首选的治疗方案是药物，其中安体舒通为一线用药，依普利酮为二线用药，另外，可以应用糖皮质激素来进行冲击治疗，也可以选择中医的方法来进行治疗，比如中草药和中医的特色理疗等等。
总结，原发性醛固酮的辅助检查和治疗是密不可分的，只有确定原因才能够对症治疗，并且对于基础疾病应该实施相对有效快速的方法进行治疗，比如降血压的药物以及补血钾的药物，对于严重型的原发性醛固酮增多症因为肿瘤所导致，往往是选择手术的方式，切勿耽误病情而引起严重的并发症！
概念：是肾上腺皮质增生或肿瘤分泌过多醛固酮所致。
临床特征：临床上以长期高血压伴低血钾为特征，亦有部分病人血钾正常，临床上常因此忽视了对本症的进一步检查。由于电解质代谢障碍，本症可有肌无力、周期性瘫痪、烦渴、多尿等症状。血压大多为轻、中度升高，约 1/3 表现为顽固性高血压。
辅助检查：有低血钾、高血钠、代谢性碱中毒、血浆肾素活性降低、血浆和尿醛固酮增多。血浆醛固酮/血浆肾素活性比值增大有较高的诊断敏感性和特异性。超声、放射性核素、CT、MRI 可确立病变性质和部位。选择性双侧肾上腺静脉血激素测定，对诊断确有困难者有较高的诊断价值。
治疗措施：如果本症是肾上腺皮质腺瘤或癌肿所致，手术切除是最好的治疗方法。如果是肾上腺皮质增生，也可作肾上腺大部切除术，但效果相对较差，一般仍需使用降压药物治疗，选择醛固酮拮抗剂螺内酯和长效钙通道阻滞剂。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
展开更多
