内分泌疾病主要是由内分泌腺以及内分泌组织本身的分泌功能以及结构异常而出现的一些疾病。根据内分泌腺的功能可分为三类:

一、功能亢进型，常伴腺体增生、腺瘤或腺癌，分泌激素过多而引起临床症状，如原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进症等。

二、功能减退型，由于内分泌腺受多种原因的破坏，如先天发育异常、遗传、酶的缺陷、炎症、肿瘤、自身免疫、药物等引起激素合成和分泌减少而发生临床症状，如垂体前叶功能减退、慢性肾上腺皮质功能减退等。

三、功能正常但腺体组织结构异常。如单纯甲状腺肿和甲状腺癌等，腺体功能正常，但是有组织结构改变。人体内分泌系统是包括甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、垂体及胰岛等多种内分泌腺体及内分泌组织或细胞团块等在内的、能通过分泌一类被称作激素的特殊物质而对人体内的代谢过程、脏器功能、生长发育、生殖衰老等许多生理活动和生命现象起重要调节作用的一大功能体系。常见疾病主要包括多种原因引起的内分泌腺体或组织细胞增生或瘤(癌)变等导致的激素合成、分泌过多，从而使其功能亢进；或是各种原因引起内分泌腺体和组织的破坏，导致激素分泌障碍、不足或缺乏，从而产生内分泌功能的减退；或是先天发育异常导致内分泌的功能异常；以及由此导致的各种并发症等。

代谢病是指中间代谢（指营养物质进入机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应）某一环节出现障碍所导致的疾病。包括蛋白质代谢障碍、糖代谢障碍、脂类代谢障碍、水电解质异常、无机元素代谢异常及嘌呤代谢异常等。

内分泌（代谢）疾病主要包括：

一、下丘脑-垂体疾病

• 1、 尿崩症
• 2、抗利尿激素分泌不当综合征
• 3、神经性厌食
• 4、神经性贪食
• 5、腺垂体功能减退症
• 6、垂体瘤
• 7、泌乳素瘤
• 8、巨人症及肢端肥大症
• 9、空泡蝶鞍综合征

二、甲状腺疾病

• 1、单纯性甲状腺肿
• 2、甲状腺功能亢进（甲亢）
• 3、甲状腺功能减退（甲减）
• 4、甲状腺结节
• 5、甲状腺炎
• 6、甲状腺激素不敏感综合征

三、甲状旁腺疾病

• 1、原发性甲状旁腺功能亢进症
• 2、继发性甲状旁腺功能亢进症
• 3、甲状旁腺功能减退症

四、糖尿病及糖尿病各种并发症

• 如糖尿病酮症酸中毒，糖尿病高渗性非酮症昏迷，糖尿病乳酸酸中毒，糖尿病肾病，糖尿病神经病变，糖尿病并感染，糖尿病性心脏病，糖尿病性高血压，糖尿病性脑血管疾病，糖尿病视网膜病变，糖尿病足坏疽等等。以及糖尿病妊娠、妊娠糖尿病，胰岛素不敏感综合征，继发性糖尿病等。

五、低血糖症

六、肾上腺疾病

• 1、肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）
• 2、皮质醇增多症（库欣病，cushing 综合征）
• 3、原发性醛固酮增多症（Conn 综合征）
• 4、继发性醛固酮增多症
• 5、嗜铬细胞瘤
• 6、liddle 综合征

七、 性腺疾病

• 1、性早熟
• 2、性功能减退症
• 4、妇女更年期综合症
• 5、多囊卵巢综合征
• 6、男性乳房发育症
• 7、闭经及闭经-溢乳综合征

八、水电解质代谢失常

• 如水钠代谢失常、钾代谢失常、镁代谢失常、钙代谢失常

九、酸碱平衡失调综合征

• 如肾小管酸中毒、Fanconi 综合征

十、蛋白质

黄体功能不全是一种生殖内分泌疾病，黄体功能不全的女性一般有周期性排卵的，所以在临床上一般有可辨认的月经周期，但由于黄体功能不全，会表现月经周期缩短，由于黄体功能不全，会使卵泡期延长而黄体期缩短，导致不容易受孕，受孕后妊娠早期流产的风险也高。

那么，黄体功能不全如何治疗呢？

黄体功能不全与卵泡期 FSH 缺乏有关，FSH 缺乏，会使卵泡发育缓慢，造成雌激素分泌的减少，对垂体和下丘脑正反馈不足，从而使黄体功能不全；另外，卵巢本身发育不良或者 LH 脉冲值不高或者排卵峰后 LH 低脉冲缺陷，也会使排卵后黄体发育不全。这些是黄体功能不全的发病机理，先讲黄体功能不全的发病机理是因为它的治疗与发病机理是密切相关的。

促卵泡发育治疗就是针对其发病原因，促进卵泡发育和排卵而治疗黄体功能不全的一种方法，它是在卵泡期用低剂量雌激素，比如戊酸雌二醇。促排卵一般是用氯米芬。

促进月经中期 LH 峰的形成也是治疗黄体功能不全的方法，可以在卵泡成熟后，肌肉注射绒毛膜促性腺素。

黄体功能补充疗法也可以治疗黄体功能不全，在临床上也比较常用，一般是在排卵后使用黄体酮 10-14 天。

口服避孕药也可以治疗黄体功能不全，一般是 3 个周期，病情反复可酌情用 6 个月。

这些是黄体功能不全常用的治疗方法。

稳态与稳态调节受损或被扰乱是老化的标志：

1.激素水平: 低于或高于正常范围; 低或高但在正常范围内; 昼夜节律的改变等。

2.仅在应激时异常。

3.生物效应 (受体, 信号转导): 胰岛素抵抗、雌激素、睾酮、脱氢表雄酮、生长激素等。

4.甲状旁腺素、促红细胞生成素、基础皮质醇,去甲肾上腺素,心房钠尿肽。

常见的内分泌/激素疾病：

• 甲状腺疾病
• 甲状旁腺与钙代谢疾病
• 水与电解质代谢
• 肾上腺皮质疾病
• 生长激素
• 雌激素

诊断上的挑战：

• 在老年人症状与体征经常不特异、缓和或不典型
• 经常完全无主诉
• 实验室检查可能由于共存的疾病和药物而被复杂化
• 对大多数实验室检查来说，其正常范围对健康老年人并不适用。

遗传代谢病中串联质谱筛查主要是用来确定新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病。这是一种简单的筛查方法，通过这种方法可以确定孩子是否有一些代谢性疾病的倾向。如果有的话，一定要及时的进行具体的检查治疗。

这种筛查一般需要去比较正规的医院里面进行。如果说筛查结果不太好的话，需要再进行其他的遗传病学检查。在做这种筛查的过程中，一定要保持一个积极向上乐观的心态，积极的配合医生进行筛查。如果说筛查结果有异常的话，一定要及时的同医生沟通，避免出现更严重的后果。

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