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遗传代谢病中串联质谱筛查是什么意思

遗传代谢病中串联质谱筛查是什么意思
发表人:王靖翰

遗传代谢病中串联质谱筛查主要是用来确定新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病。这是一种简单的筛查方法,通过这种方法可以确定孩子是否有一些代谢性疾病的倾向。如果有的话,一定要及时的进行具体的检查治疗。

这种筛查一般需要去比较正规的医院里面进行。如果说筛查结果不太好的话,需要再进行其他的遗传病学检查。在做这种筛查的过程中,一定要保持一个积极向上乐观的心态,积极的配合医生进行筛查。如果说筛查结果有异常的话,一定要及时的同医生沟通,避免出现更严重的后果。

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  • 提起“代谢综合征”这个词可能很多人不熟悉,但是说起“肥胖”大家都了解。代谢综合征是一组以肥胖、高血糖(糖尿病或糖调节受损)、血脂异常[高甘油三酯血症和(或)低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症]以及高血压等聚集发病,严重影响机体健康的临床征候群,是一组在代谢上相互关联的危险因素的组合。

     

     

    这些因素直接促进了动脉粥样硬化性心血管疾病的发生,也增加了发生2型糖尿病的风险。代谢综合征患者是发生心脑血管疾病的高危人群,与非代谢综合征者相比,其罹患心血管疾病和2行糖尿病的风险均显著增加。

     

    怎样才算是代谢综合征

     

    我国关于代谢综合征的诊断标准如下:

     

    以下具备3项或更多项即可诊断。

     

    (1)腹型肥胖(即中心型肥胖):腰围男性≥90 cm,女性≥85 cm。

    (2)高血糖:空腹血糖≥6.1 mmol/L或糖负荷后2 h血糖≥7.8 mmol/L和(或)已确诊为糖尿病并治疗者。

    (3)高血压:血压≥130/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和(或)已确认为高血压并治疗者。

    (4)空腹甘油三酯(TG)≥1.70 mmol/L。

    (5)空腹HDL-C<1.04 mmol/L。

     

     

    如果确诊为代谢综合征,要怎么办呢?日常生活中的这些做法可以对症状起到很好的控制作用。

     

    生活方式干预

     

     

    保持理想的体重、适当运动、改变饮食结构以减少热量摄入、限盐、减少含糖或代糖饮料摄入、戒烟、不过量饮酒和保持良好情绪等,做到这些,不仅能减轻胰岛素抵抗和高胰岛素血症,还能改善糖耐量和其他心血管疾病危险因素。

     

    合理饮食

     

    控制饮食是控制代谢综合征的基础和一线治疗。合理饮食方案包括合理摄入糖类、脂肪、蛋白质、膳食纤维、维生素和微量元素及养成良好的饮食习惯, 以达到控制血糖、降低血脂和血压、维持标准体重的目的。

     

    食疗讲究营养均衡、粗细搭配、荤素搭配、定时定量。根据“五味”,食物分为寒凉、温热、平性三类,在代谢综合征的不同时期,可根据患者的体质及临床症状,选用不同的食材。另外,也要注意因时施膳。

     

     

    心理调节

     

    中医认为,情志失调是代谢综合征发生的重要原因之一, 在代谢综合征的不同阶段, 由于脾失健运、肝气郁滞、心火亢盛、气血瘀滞等, 患者可产生各种心理危机, 继而出现恐惧、焦虑、抑郁、悲伤等心理障碍。因此, 心理调摄是治疗代谢综合征的重要环节。

     

    首先应加强患者及其家属的健康教育, 使其正确认识和对待代谢综合征, 减轻心理负担,树立信心;另外,可以通过运动、音乐等干预方式转移患者注意力, 调畅情志。

     

     

    代谢综合征虽然对身体健康危害很大,但是并非无法改善,只要我们遵循良好的生活习惯,尽量做到以上,便可以调节好身体状态,减小疾病危害。

     

    参考文献:
    1. 中华医学会糖尿病学分会, 等. 中华糖尿病杂志, 2021, 13(4).
    2. 中华中医药学会糖尿病分会. 世界中西医结合杂志, 2011, 6(5).
  • 相信大家对于肺结核都有一定的了解,这是一种非常常见的呼吸系统疾病,它的发病率非常高,危害非常大,会使患者出现咳嗽,咯血,发烧,四肢酸痛,呼吸困难等症状。所以对于这种疾病,我们应该及时的去医院进行检查,以尽快的明确病情,以免错过了最佳的治疗时间。


    肺结核这种疾病是由于结核杆菌感染肺部而导致的,所以我们在诊断病情的时候可以进行痰检,这样可以有效的发现痰液中的结核杆菌,从而准确的判断病情。但还是有很多人对于痰检不太了解,不知道痰检成阴性的肺结核是什么意思,所以我们应该多了解有关这方面的知识,这对于疾病的治疗有非常大的帮助。


    那么痰检阴性的肺结核是什么意思呢?

     

    如果肺结核患者的痰检呈阴性,那么则说明结核杆菌活动不活跃,这个时候病情一般没有传染性,或者传染性非常的弱。但是这个检查不能够排除体内并不存在结核杆菌,所以我们千万不能够掉以轻心,还是应该听从医生的嘱咐,按时按量的服用药物进行治疗,以免耽误病情。

     

     

    并且患者还要定期的去医院进行复查,如果发现痰检多次呈阴性,那么则可以判断疾病已经没有了传染性,这个时候我们可以如同常人一样的工作和生活。


    肺结核痰检呈阴性的注意事项也非常多。

     

    患者在日常生活中,应该保持良好的心态,积极的配合医生进行治疗,按时按量的服用相关的药物绝对不能擅自增减药量及停药,也要产生抗拒的心理。并且患者还要注意日常生活中的护理,平时要保持规律的作息习惯,保证充足的睡眠,千万不要长期熬夜,否则那样会让身体的抵抗力下降,从而造成一些并发症的发生,最后对疾病的治疗造成不利影响。

     

    除此之外,患者还要注意控制自己的饮食,平时应该保持规律的饮食习惯,并且要改善饮食的结构,科学合理的定制饮食计划,这样才能够使病情尽快的恢复。

     


    总而言之,如果肺结核在进行痰检的时候结果呈阴性,那么则说明疾病没有传染性或者传染性很弱。但是我们也不能够掉以轻心,还是应该及时的配合医生进行治疗,以尽快的治愈疾病。并且我们还要做好相应的护理措施,保持良好的精神状态,这样才能够得到最佳的治疗效果。

     

     

    图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
  • 糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。长期存在的高血糖,导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。空腹血糖大于或等于7.0毫摩尔/升,和/或餐后两小时血糖大于或等于11.1毫摩尔/升即可确诊。糖尿病很常见,关于糖尿病,很多人发现都是聚堆式的出现,比如某一个家族都是糖尿病的情况屡见不鲜。所以很多人都有疑问,糖尿病到底是不是遗传病呢?哪为什么很多都是家族高发呢?

     

     

    一、糖尿病是不是遗传病呢?

     

    首先明确的是,糖尿病不是遗传病,糖尿病是一个和某些遗传基因相关,但和遗传基因相关并不意味着他就是遗传病。遗传病是能够准备推算出子代是否会发生糖尿病的,而糖尿病是不能准确推算出来的。遗传病很确定,但糖尿病的发病却不是100%确定的,而且糖尿病不符合遗传病的其他特征,所以糖尿病不是遗传病。

     

    二、糖尿病为什么家族高发呢?

     

    糖尿病虽然不是遗传病,但的确是一个家族高发的疾病,一方面这和某些遗传基因有关,另一方面和家族共同的饮食生活习惯有关,再者就是和特定生存环境 相关。而这些,都决定了糖尿病扎堆发病的一个特点。家族内的人,吃同样的饭、喝同样的水、同样的作息规律、同样的处事方式、同样的生活环境,这些都决定了他们容易发生同样的疾病。

     

     

    三、怎样避免家族高发的悲剧呢?

     

    目前尚无根治糖尿病的方法,但通过多种治疗手段可以控制好糖尿病。如果父母是糖尿病,子女又如何避免糖尿病的悲剧呢?如果父母是糖尿病,子女同样可以避免糖尿病的悲剧和结局。做好生活方式的改变,避免不规律饮食和诱发糖尿病发病的共同因素,合理运动及合理心态,是避免重蹈覆辙的最好方法。

     

    亲,看懂了吗?糖尿病不遗传,但糖尿病确实家族高发,只有我们不走老路,才能避免重蹈覆辙。关注我们,每天都有更新的科普推送给您!我是有思想有态度的李医生,关注我们,每天都有不一样的科普推荐给您!关注我们,关注心脏健康,关注心理健康,关注身体健康,关注不一样的科普平台!

  • 近年来,白血病发病率逐年升高。尤其儿童白血病发病率日益增高。能诱发白血病,除了环境因素,还有遗传基因的原因。

     

    能引起白血病的特异性融合基因有很多,主要介绍以几种:

     

    (1)1(9;22)易位:t(9;22)易位常见于慢性粒细胞白血病(CML).CM中的BCR-ABL融合基因可应用传统的DNA杂交方法以断裂点出的序列合成探针,方CML作出基因诊断,其检测灵敏度为1%~5%.应用RT-PCR法检测BCR-ABL益合基因转录本,其灵敏度可达从107个细胞中检出一个白血病细胞,因而常用于微残存病(MRD)的检测。通常还采用嵌套式PCR来提高检出灵敏度。

     

     

    (2)t(15;17)易位:t(15;17)易位使得15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARα基因发生融合。但是不同的患者PML断裂点不同。PML基因共有3个断裂点,分别形成长形(L)、短形(s)和L变异形3种PML-RARα异构体。应用嵌套式PCR检测PML-RARα转录本,可检测急性早幼粒细胞白血病的t(15;17)易位。


    (3)t(8;21)易位:t(8;21)易位是AML-M2b型白血病特异的染色体异常,约90%的患者有这种易位。t(8;21)易位使得21号染色体上急性粒细胞白血病基因1(AML1)的5'端和8号染色体上ETO基因的3'端形成融合基因。以巢式RT-PCR万法很容易检测到白血病细胞内的AML1-ETO融合基团转录本。

     

     

    (4)11q23异常:11q23异常常见于AML及ALL中,尤其是婴幼儿型白血病,可牵涉到(9;11)、t(4;11)及(11;19)3种最常见的染色体易位,其中 t(9:11)是AML-M5特异的染色体异常,产生的MLL-AF9融合基因可作为标志基因,与内发生易位的起码还有21条染色体条带,因而11g23易位非常复杂,所102裂点部位集中在一个8.3kb的Bam HI酶解片段内,且目前已有一条cDNA探针,结合用m廠解,用传统的DNA杂交法可对變大部分1023异常的血肿瘤作出基因诊断。

     

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  • 在我们亚健康状态越来越普遍的社会中,甲状腺作为人体重要的内分泌腺体,已经成为了一种常见的容易出现病症的部分。在我国,甲状腺疾病的患病率高达18%左右,几乎每5个人中就有一个人患有甲状腺疾病。

    临床上,如甲状腺退行性病变、炎症、自身免疫力低下等都可能表现为甲状腺问题。哪些人群更易患甲状腺疾病呢?

     

     

    一、 缺碘或高碘人群

    甲状腺功能是否良好与碘元素的摄入量有关。碘是人体合成甲状腺素的必需物质,所以无论是碘元素摄入过量或不足都有可能会增加甲状腺疾病的患病风险。

    二、所有年龄段的女性

    女性较男性更容易患甲状腺疾病,因为女性的内分泌比较活跃、稳定性差,在面对压力大和情绪改变时,如生理期、妊娠期、哺乳期等,容易出现自身免疫调节异常,进而引发甲状腺激素分泌过多的高代谢症状。尤其是甲状腺肿、甲亢、甲减等疾病,都以女性高发。中青年女性多发甲亢、亚急性甲状腺炎;中年女性多发结节性甲状腺肿、桥本甲状腺炎;中老年女性多发桥本甲状腺炎、甲减。

    三、自身免疫缺陷的人群

    有自身免疫缺陷的人,通常自身免疫性疾病和甲状腺疾病会同时存在,如风湿、类风湿性关节病、1型糖尿病等疾病的患者患甲状腺疾病的风险也会大大增加。

    四、长期接触辐射的人群

    电离辐射是甲状腺结节形成和肿瘤发生的重要危险因素,因为辐射对甲状腺有一定的刺激作用,可能引发甲状腺功能异常,甚至是增加癌变的可能性。同时,电子产品高使用率及年轻化,产生辐射越来越多,各种X线、ECT、职业暴露等都会对人体产生不良影响,尤其刺激甲状腺结节的形成[1]

    五、有甲状腺疾病家族史者

    一般情况下,不能证明甲状腺疾病就是一种遗传病,但如果自己的母亲,奶奶,姨妈等患有甲状腺疾病,那么后代患上此类疾病的概率会比普通人高。

     

     

    甲状腺疾病的筛查

    大部分的甲状腺疾病是通过体检或甲状腺B超发现的,除了易发人群外,建议当出现原因不明的体重增加或下降;失眠、烦躁、易怒;多汗、怕热、手抖;心率失常;不孕不育;妊娠早期妇女等可能与代谢有关的症状时,就需要进行甲状腺功能的检查。

    检查项目包括甲状腺功能筛查和甲状腺彩超检查。

    甲状腺功能筛查是通过检查血液中甲状腺相关激素有无异常的增多或减少来判断是否有异常问题存在;甲状腺彩超检查是通过影像观察甲状腺的形态,判断是否有结节、增生或萎缩,以及血流供应是否有异常。两者检查的侧重点不同,相辅相成,缺一不可。

    对于确诊的甲状腺疾病患者,应按要求定期复查。一般来说,口服抗甲药治疗者,在甲亢症状未得到控制前,每2周检测1次,症状控制后,4-6周检测1次;甲减患者在药物治疗初期,每月检测1次,用药剂量稳定后,3-6个月复查1次;甲状腺肿瘤切除患者,按医生要求定期复查;甲状腺炎患者按是否伴有甲亢或甲减,来安排复查时间。

    重视甲状腺疾病的早期预防检查和定期复查,是防治疾病的重要一步,及时发现、及时治疗,避免给健康造成不可逆的伤害。

     

    参考文献
    [1] 黄洁明.探讨筛查甲状腺疾病作为常规体检项目的必要性[J].大家健康(学术版),2013,7(23):30-31.
  • 有网友在网上提问,“出门去玩,然后遇到了一个同学,她看见脸色不太好,然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病,然后我不知道这是什么病,所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么?”

     

     

    事实上,先天遗传代谢病,是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。

     

    先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。

     

    其中,最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症,它是由体内缺少一种酶引起的,这种疾病是不可能治愈的。

     

    另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等,有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

    怎么样检测出先天性遗传代谢疾病?

    先天性遗传代谢疾病,这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等,从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

     

     

    先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是,可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。 

    如何预防和改善先天遗传代谢病?

    虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断,早干预治疗,还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作,在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。 

  • 当患者出现毛发增多、痤疮、月经不调等症状,高度怀疑多毛症时需要及时到医院内分泌科或妇产科就诊,并做相关检查明确诊断,但要与种族性多毛和家族性多毛等疾病进行鉴别。多囊卵巢综合征患者进行定期妇科体检非常有必要,一旦体检中发现多毛的体征都需要在医生的指导下进一步检查。发现毛发增多、痤疮、月经不调、性冷淡等症状,高度怀疑多毛症时,应及时就医。

     

     

    1.体格检查:主要观察多毛的部位、范围,以及有无其他皮肤或躯体异常表现,有助于医生对多毛症病因的诊断和鉴别。

     

    2.血浆睾酮:目前测定的血浆睾酮99%是与双氢睾酮等结合的总睾酮。建议女性测定性激素结合球蛋白及游离睾酮。

     

    3.血浆雄烯二酮:女性的雄烯二酮来自卵巢和肾上腺约各占50%。

     

    4.血浆硫酸脱氢表雄酮:80%来自肾上腺皮质,女性患者血浆血浆硫酸脱氢表雄酮增高提示肾上腺源性雄激素增高。

     

    5.血浆17-羟孕酮:21-羟化酶、11-β羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症的患者血浆17-羟孕酮的基础水平显著升高。必要时可行ACTH(促肾上腺皮质激素)兴奋试验。

     

    6.血清泌乳素:如存在月经紊乱需测定血清泌乳素。

     

    7.皮质醇增多症的筛查:如存在库欣综合征表现应进行24小时尿游离皮质醇、血皮质醇昼夜节律、小剂量地塞米松抑制试验等进行筛查。

     

    8.监测基础体温和测定黄体期孕酮水平:以明确是否存在无排卵性月经。

     

    9.卵巢B超:应常规进行子宫及双附件超声检查,如卵巢内存在12枚及以上,直径在2~9mm的小卵泡,和(或)卵巢体积增大超过10ml,即可诊断为多囊卵巢。

     

    10.肾上腺CT:先天性肾上腺增生或怀疑肾上腺肿瘤应行肾上腺薄层CT增强。
     

     

    实验室检查测定血尿睾酮、脱氢表雄酮和雄烯二酮性激素结合球蛋白。游离睾酮等。睾酮>6.9nmol/L和硫酸脱氢表雄酮>18.9nmol/L提示肾上腺或卵巢存在,分泌雄激素的肿瘤。在疑有多囊卵巢综合征、卵巢功能低下时应测定LH、FSH及月经周期第20~22天的孕酮水平。新近出现的多毛和男性化或长期重度多毛患者需进一步查超声、CT或MRI有助于卵巢和肾上腺肿瘤的定位和定性。血17-羟孕酮及ACTH(促肾上腺皮质激素)试验有助于先天性肾上腺皮质增生症的诊断。

  • 作者 | 张伟
    文章首发于 | 耳鼻喉科张医生

     

    从医以来被许多娃儿妈妈问到过这个问题,不想囫囵吞枣,今天就来认真讨论讨论这个“遗传问题”

     

    ​​​1.腺样体肥大与遗传有关吗?孩子的爸爸/妈妈就是腺样体肥大

     

    腺样体在出生的时候就存在了,只不过随着孩子渐渐长大到成人,腺样体会经历肥大-萎缩的过程,当然也有部分成人腺样体并没有萎缩。这是一个正常的生长发育过程,就像孩子乳牙脱落,恒牙萌出一样。但是这个“过程”也会出意外情况,肥大的腺样体提引起了临床症状,这个时候可能就需要干预了,也会在这个时候我们给出一个“腺样体肥大”的诊断。(参照鼻中隔偏曲的诊断,可见之前的微博,归为个人认识)

     

    目前认为造成儿童腺样体肥大的相关因素可能是:a反复上呼吸道感染,b鼻-鼻窦炎,c免疫因素。这个不难理解,腺样体和扁桃体一样是淋巴器官,无论是感冒、鼻窦炎还是过敏,都可以引起局部的炎症反应,腺样体组织反复水肿、渗出,最终使得黏膜及粘膜下组合肥厚增生,腺样体肥大起来。

     

    想想每个人小时候都有那么一团东西堵在鼻咽部,能算遗传么?我觉得这是不是该归纳为人体生长的自然规律。

     

     

    2.但是孩子的的爸爸/妈妈有打鼾!

     

    确实有些文章提出了打鼾可能和遗传因素有关系。在这里我的理解是遗传因素决定了人的颌面形态,包括上下颌骨以及舌骨的形态特征。这是父母遗传给孩子的特有体征,但上下颌骨和舌骨的位置又直接决定了上气道的骨性结构,骨性结构的狭窄则容易引起上气道睡眠中出现阻塞出现打鼾。

     

    打鼾的遗传问题,可以解释为:面部轮廓-上气道狭窄程度-睡眠上气道塌陷阻塞-打鼾。

     

    但是腺样体是软组织。不在骨性结构里,不能完全将腺样体肥大导致的“打鼾”归咎于父母的遗传。父母打鼾,一方面可能确实存在“长相”(面部轮廓)的问题,另一方可能存在鼻窦炎、过敏性鼻炎的问题。直接决定了孩子的面部轮廓和过敏,孩子也出现打鼾。

     

    3.临床医生+循证医学实践者,进行跟踪

     

    文献跟踪医学进展的医生们都知道的全球权威的数据库pubmed,我键入题目" adenoid”+" hypertrophy"作为检索词,搜索结果有155篇。第一篇就提到“toll样受体变异可能与腺样体肥大有关,且与性别相关”,但是毕竟属于研究,距离上升到课本上明确写出的“腺样体肥大与遗传有关”结论还有一定距离。然而目前我们还没有找到否认腺样体肥大与遗传因素有关的证据。

     

    究竟腺样体肥大和遗传有没有关系?目前没有,但研究还在进行中。

     

     

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  • 获得性血友病的发病率每年约为0.2/100万~1/100万 可见于任何年龄段,但是,最多见于60~80岁老年人,其次为产后女性,儿童罕见。英国牛津血友病中心10年间收治的240例AH患者年龄为20~99岁,小于50岁的患者不到10%;Delgado等的报道中,AH患者年龄为8~93岁 男性105例(45%) 女性129例(55%),有2个年龄发病高峰段,即20~40岁和50~80岁。除青年段因女性妊娠使女性占多数外,在其他年龄段男女性别无显著差异。

     

     

    一、实验室检查

     

    1.激活的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和血小板功能检查:当APTT延长、PT和血小板功能正常时应考虑有无自身抗体存在 是检查自身抗体的筛选试验。

    2.血浆混合试验:当仅有APTT延长时 应进行血浆混合试验测定APTT以确定抗体的存在。如APTT仍延长5s或以上为抗体存在。当内凝血途径某一因子(FⅫ、FⅪ、FⅨ、FⅧ)缺乏时 正常血浆与患者血浆等量混合可纠正延长的APTT;但是 当有抗体存在时,等量血浆混合后延长的APTT、不能得到纠正。

    3.Bethesda试验:一旦确定存在自身抗体,就应对抗体进行定量以评估出血的严重程度和危险性,常用的方法是Bethesda法,即检测患者血浆灭活正常血浆中FⅧ的能力。一个Bethesda单位定义为检测体系中剩余FⅧ活性为50%时的患者血浆稀释度。但是,该方法缺乏敏感性尤其是当抗体为低滴度时。

    4.改良Bethesda试验:即将患者血浆与缓冲液稀释后的正常人血浆共同温育以保证体系pH值的恒定,同时将缓冲液稀释后的正常人血浆与乏FⅧ血浆一起温育作为对照。改良法提高了敏感性,尤其适合用于低滴度抗体的检测。因此,被推荐为检测抑制性抗体的首选方法。

    5.ELISA法:用重组FⅧ包被,4℃过夜;鱼胶封闭非特异性位点,加入经稀释的患者血浆并37℃孵育;再加入辣根过氧化物酶标记的兔抗人IgG,四甲基二氢氯化联苯胺(TMB)作为发色底物,盐酸终止反应,450nm处测吸光度(A)。该方法能检测所有抗FⅧ抗体,包括抑制性和非抑制性的自身抗体和同种抗体。

    6.免疫沉淀法(IP):患者稀释血浆与125I标记的FⅧ分子的A1、A2、C2、轻链片段共同孵育后,再加入蛋白G-sephrose结合的磁珠;用γ计数仪测定结合的放射活性;结果表示为免疫沉淀单位/ml,计算公式为:1-(结合放射活性/总放射活性一背景放射活性)×血浆稀释倍数×16.7。该方法的敏感性和特异性与ELISA相同,也能检测所有抗FⅧ抗体,包括抑制性和非抑制性的自身抗体和同种抗体。

    7.FⅧ:C检测:一期法不能判定FⅧ:C减低是因FⅧ自身抗体还是狼疮抗凝物质引起。二期法则可鉴别,因在狼疮抗凝物质存在时FⅧ:C水平正常或甚至增加;也可用血小板中和试验或稀释的RVVT来鉴别。

     

     

    二、其它辅助检查:

     

    根据病情,临床表现、症状、体征选择做心电图 B超、X线 CT、MRI、生化等检查。

    如患者无既往或家族出血史而突然发生出血,仅APTT延长,血浆混合试验证明存在自身抗体,Bethesda试验或ELISA、免疫沉淀法进行抗体定量,FⅧ:C减低,就可明确诊断AH。

  • 作者 | 杨明博
    文章首发于 | 肝博士杨明博大夫微博

     

    根据2019年乙肝防治指南,慢性乙肝携带状态的概念是这样的:

     

    慢性HBV携带状态又称HBeAg阳性慢性HBV感染。本期患者处于免疫耐受期,患者年龄较轻,HBV DNA定量水平(通常>2×107 IU/mL)较高,血清HBsAg(通常>1×104 IU/mL)较高、HBeAg阳性。

     

    但血清ALT和AST持续正常(1年内连续随访3次,每次至少间隔3个月),肝脏组织病理学检查无明显炎症坏死或纤维化。

     

    在未行组织病理学检查的情况下,应结合年龄、病毒水平、HBsAg水平、肝纤维化无创检查和影像学检查等综合判定。

     

    可见这种携带状态就是我们所说的免疫耐受期患者。这个时候的病毒含量比较高,肝功能正常,大多需要动态观察,暂时不需要抗病毒。但是这个时期的传染性是比较大的,毕竟病毒数量比较高。

     

     

    2019年的乙肝防治指南还有一个概念叫非活动性HBsAg携带状态。这种情况又称HBeAg阴性慢性HBV感染。本期患者处于免疫控制期,表现为血清HBsAg阳性、HBeAg阴性、抗-HBe阳性,HBV DNA。

     

    这种情况是我们所说的小三阳,肝功能正常,病情稳定的这部分患者。

     

    这部分患者要注意与经过抗病毒治疗后达到肝功能稳定,病毒持续阴性的情况相鉴别。这种情况临床可以不用治疗,也需要定期复查,监测病情的变化。后者则是在抗病毒治疗的作用下达到的此种状态。

     

    那么问题来了,乙肝携带者会传染吗?

     

    可以肯定地说,乙肝携带者是可以传染的。所谓的携带只是病毒并没有对机体造成损害,但是体内依然有病毒的存在,是可能通过血液或者体液接触传染给其他人的。

     

    乙肝携带状态需要治疗吗?

     

    不管是多少呀还是小三阳,既然称之为携带状态,就意味着肝功能正常,并不是治疗的最佳时机。当然需要不需要治疗,还要结合年龄,有无家族史,近期有没有特殊需求比如生孩子等因素来综合考虑。

     

     

    另外要注意的是,乙肝携带状态,这里的状态并不是稳定的,而是可以变化的。

     

    所以看到乙肝携带这种情况,不可掉以轻心,认为疾病已经治好,而需要定期复查,动态观察其变化,必要时需要积极的抗病毒治疗。

     

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  • 那天,我带着父亲走进了京东互联网医院,心里满是忐忑。父亲的胃镜报告让我担忧,我不放心家里的大夫给出的诊断,于是决定寻求更专业的意见。

    医生***耐心地与我沟通,详细询问了父亲的病情和胃镜报告的细节。虽然我们不能面对面,但他的专业和热情让我感到温暖。他让我上传了胃镜的图片,仔细观察后,他告诉我,虽然息肉的描述有些不光滑,但大多数情况下这并不意味着它是恶性的。

    我松了一口气,但心中仍有疑问。他又耐心地解释说,即使是良性息肉,也可能出现不光滑的情况,这是正常的。他还提到,他们已经将息肉组织送去做病理检查,以确保没有其他问题。

    在讨论过程中,我发现自己对医学知识知之甚少,但***医生却用简单易懂的语言为我解答了所有疑问。他的专业素养和沟通能力让我深感敬佩。

    在咨询结束后,我还特意发了条信息,表达了对他的感激之情。他回复说,他的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。这让我更加放心,知道他始终以患者的健康为首要考虑。

    现在,我父亲的情况已经稳定,我也学会了如何更好地与医生沟通。京东互联网医院让我感受到了专业、便捷的医疗咨询,也让我对医学有了更深的理解。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我坐在家中,突然感到一阵不安。想起最近几天,我的大便颜色变得有些不对劲,呈现出一种深褐色,就像黑咖一样。我有些担心,便决定通过互联网医院寻求医生的帮助。

    在京东互联网医院,我找到了一位经验丰富的消化内科医生。医生温柔地询问了我的症状,详细地了解了我的生活习惯。他告诉我,大便颜色改变可能是由于饮食或是其他因素引起的,但为了安全起见,最好还是去医院做一下检查。

    医生的建议让我有些忐忑,但我还是鼓起勇气去了医院。在医生的指导下,我做了大便常规和血常规检查。虽然结果一切正常,但医生还是建议我再复查一下,以便和之前的检查结果进行对比。

    在等待复查结果的那几天,我时刻关注着医生的消息。他耐心地回答了我所有的疑问,并给予了我很多生活上的建议。他的专业和耐心让我感到无比的安心。

    终于,复查结果出来了,一切正常。我松了一口气,同时也对医生的专业和敬业精神感到敬佩。通过这次经历,我深刻体会到了互联网医院带来的便利,也感受到了医生们为患者付出的辛勤努力。

    感谢京东互联网医院,感谢那位不知名的医生,是你们让我在互联网的海洋中找到了希望的灯塔。

  • 日常生活中,我们常常因为一些小疏忽导致意外发生。近日,南方医院消化内科就接诊了一名特殊的患者,她误吞了一根长达21厘米的牙刷,最终在医生的精心治疗下成功取出。

    患者刘女士在武汉旅游时,因为一边刷牙一边聊天,不小心将牙刷吞下。由于牙刷长度过长,导致其在胃部卡住,并顶到了十二指肠,整个胃被撑成一个弓形。刘女士因此出现了强烈的呕吐反应,并无法进食。

    在辗转多家医院后,刘女士最终来到了广州市的南方医院。消化内科白杨教授接诊后,了解到刘女士的病情后,决定更改治疗方案。通过胃镜观察,白教授发现牙刷的毛刷端卡在十二指肠,手柄端顶在胃壁上。经过精心操作,白教授最终成功将牙刷取出,并确认胃部没有严重损伤。

    这起事件提醒我们,在日常生活中,我们应该时刻注意自己的行为,避免因为疏忽导致意外发生。同时,也提醒医生们,在面对类似病例时,要仔细观察病情,选择合适的治疗方案。

    以下是一些预防类似意外发生的方法:

    • 刷牙时集中注意力,避免分心。
    • 选择合适长度的牙刷,避免过长的牙刷。
    • 定期更换牙刷,保持牙刷清洁。
    • 在进食时,避免说话或大笑,以免食物误入气管。

  • 最近,一位年迈的患者向互联网医院咨询医生,分享了他爷爷最近的健康状况。他描述说,爷爷一直在患有高血压,并且长期服用药物控制,但最近半个月出现了饮食吞咽困难的情况。最初,他只能吃面食和柔软的食物,然后逐渐变成只能喝汤和奶,其他食物会引起呕吐,而且没有明显的疼痛感。爷爷虽然自己能够扶床起来,但步行的次数却明显减少,一个月前还可以正常进食和行走。患者表示,爷爷并没有做过胃镜检查,而且在去医院就诊时,医生并没有给予关注。在与医生交流中,患者提到爷爷明显瘦了,医生建议进行血常规和胃镜检查,并且考虑了食道问题的可能性。医生建议患者明天去医院进行进一步的检查,并强调了排除消化道肿瘤的重要性。患者决定去挂号进行相关检查,并且询问了医生关于检查的具体事项。医生建议患者挂号消化内科进行检查,并且强调了对肝肾功能的检查。患者表示感谢医生的建议,并且确认了检查结果后会再次进行咨询。最后,医生祝愿患者和家人健康幸福,问诊也在愉快地结束了。

  • 我最近总是感觉排气很多,吃了肝胃痛气丸和肠道促动力剂有一点效果,但后来又不管用了。一吃饭就开始排气,让我非常困扰。我曾经咨询过一些医生,但每次都没有看好。我甚至去了一个医院的专家门诊,但也没有找到根本解决问题的方法。我每天都去大教室上课,老是排气真的很影响别人,所以我迫切希望能够彻底解决这个问题。我明天打算去看线下的专家门诊,希望能够找到有效的治疗建议。

    我曾经尝试过各种药物,包括枯草杆菌肠溶胶囊和乳酸菌素片,但效果都不理想。我还曾经尝试过一些消气药,但排气问题仍然存在。我希望医生能够给我一些有效的建议,帮我找到根本解决问题的方法。

    我希望明天的专家门诊能够对我的病情有所帮助,也希望医生能够帮我开具一些检验单,帮助我找到病因并给出合适的治疗方案。

  • 那是去年的事情了,我记得那天阳光明媚,我像往常一样去了一家知名的互联网医院进行线上问诊。医生***很亲切,听了我的描述后,他耐心地询问了我一些问题。

    我告诉他,我没有任何症状,但体检结果显示了一些异常。他仔细阅读了报告,然后温和地说,直接胆红素稍微偏高一点,总胆红素也偏高了一些,但数值很小,不用担心。

    我接着问尿常规的情况,他解释说,出现这种情况的原因可能是实验室误差,建议我过一段时间再复查一次。如果长期偏高,有可能是生理原因,也不需要过于担心。

    我还提到,我近期有进行剧烈运动,比如军训和打篮球,以及熬夜和晚饭吃得少的情况。他告诉我,剧烈运动可能导致转氨酶或肝功能异常。我问他是否与军检体检未通过有关,他询问了我具体情况后,表示需要咨询泌尿科或肾内科。

    整个过程中,医生***的耐心和细致让我感到非常安心。他没有因为我是线上问诊而怠慢我,而是像面对面一样给予了我充分的关注和解答。我对他的专业素养和服务态度感到非常满意。

  • 全消化道造影作为一种常见的消化道检查方法,在临床诊断中发挥着重要作用。本文将为您详细介绍全消化道造影的检查步骤、适应症、禁忌症以及注意事项,帮助您更好地了解这项检查。

    一、全消化道造影的检查步骤

    1. 胸部透视:在检查前,医生会先进行胸部透视,以了解患者的心肺功能是否正常,排除检查禁忌症。

    2. 钡餐服用:患者需在检查前服用硫酸钡钡餐,以增强消化道与周围组织的对比度,便于观察。

    3. X线检查:医生会根据患者的病情,采用不同的体位和角度进行X光照射,观察消化道的情况。

    4. 检查后护理:检查结束后,患者需在观察室休息一段时间,观察有无不良反应,如恶心、呕吐等。

    二、全消化道造影的适应症和禁忌症

    1. 适应症:全消化道造影适用于各种消化道疾病的诊断,如食管癌、胃癌、肠癌、肠梗阻、炎症性肠病等。

    2. 禁忌症:严重的心肺疾病、肾功能不全、过敏体质、胃肠穿孔等患者不宜进行全消化道造影。

    三、注意事项

    1. 术前准备:检查前需禁食禁水4-6小时,以减少胃内容物对检查结果的影响。

    2. 术后护理:检查后,患者需多饮水,促进钡餐排出。

    3. 注意事项:检查过程中,患者需遵循医生的指导,保持良好的体位,避免移动。

  • 那是一个普通的周末,我像往常一样在家休息,但突然感到腹部一阵阵的胀痛,咕噜咕噜的声音像是小溪在腹部流淌。我开始怀疑是不是吃坏了肚子,但仔细回想,并没有吃到什么不干净的食物。

    到了晚上,这种不适感越发严重,我甚至在后半夜醒来,那种咕噜咕噜的声音让我无法再次入睡。我尝试着按压腹部,感觉里面有气或者水在窜动。

    第二天,我决定去找医生寻求帮助。我选择了互联网医院,通过线上问诊的方式与医生沟通。医生非常专业,耐心地询问了我的症状,包括症状出现的时间、持续时间、饮食情况等。

    医生根据我的描述,建议我进行胃镜检查和幽门螺杆菌检测,并告诉我应该空腹去医院。我还被告知,如果需要的话,可以做粪便化验和腹部彩超。虽然心里有些紧张,但我还是按照医生的建议做了。

    几天后,我去了医院,医生对我的病情进行了详细的查体,并根据检查结果给出了治疗方案。在医生的专业指导下,我逐渐恢复了健康。

    这段经历让我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的便利。在忙碌的生活中,我不用花费太多时间去排队等待,就可以得到专业的医疗建议。更重要的是,医生的专业和耐心让我感到非常安心。

  • 您好,郭主任,最近身体有些不适,您看还需要我提供什么信息吗?

    郭主任微笑着回复,您好!根据您的情况,可能是消化道炎症引起的,比如幽门螺旋杆菌感染。建议您密切观察某些指标的变化,并在必要时进行胃肠镜检查。

    我立刻开始治疗幽门螺旋杆菌,刚刚吃了九天的四联药物。郭主任询问说,体检是在吃药第二天做的,也就是6月7日。

    郭主任又问我,您说的观察指标的变化是指哪一项指标?我回答是碳13。郭主任解释说,碳13吹气检查在服用完两周的四联药物后,一个月再检查。那么热休克蛋白多久检查一次呢?郭主任告诉我,热休克蛋白及消化道肿瘤标志物(如CEA及CA199等),建议1-2个月复查一次。

    我担心地问,郭主任,你觉得我这个问题严重吗?郭主任安慰我说,考虑炎症可能大,但不必过于紧张。

    我感激地回复,好的,麻烦您了。郭主任说,一月后去复查,并提醒我注意胃肠道的保健。

    在这次线上问诊中,我感受到了郭主任的专业素养和耐心。虽然只是一个简单的线上交流,但我却感到非常安心。郭主任的话语让我不再那么紧张,他让我明白了,在这个年纪,紧张是难免的,但有了医生的专业指导,我们就能更好地面对。

    感谢郭主任的耐心解答,感谢京东互联网医院为我们提供这样便捷的医疗服务。

  • 那是一个普通的周末,我像往常一样坐在家里,突然感到喉咙里有一股白色的分泌物,持续了已经几个月,但奇怪的是并没有咳嗽的症状。我尝试过服用各种药物,但效果都不明显。我决定通过网络咨询一位医生,看看能否得到一些帮助。

    我选择了京东互联网医院,注册并填写了病情描述。很快,一位经验丰富的医生与我进行了沟通。他耐心地听我描述病情,并询问了相关的生活习惯和病史。

    医生告诉我,根据我的症状,可能是咽喉炎或者胃食管反流导致的。他建议我进行胃肠镜检查,并告诉我如果分泌物有异常,可以做细菌培养及药敏试验。

    在医生的指导下,我进行了胃肠镜检查,并在医生的安排下做了分泌物培养。几天后,我收到了医生的回复,他告诉我分泌物培养结果显示没有细菌感染,胃肠镜检查也没有发现明显问题。

    在接下来的日子里,我继续按照医生的指导进行治疗。虽然病情没有完全好转,但我对医生的专业和耐心感到非常满意。通过京东互联网医院,我不仅得到了及时的医疗帮助,还感受到了便捷和温暖。

    通过这次经历,我深刻体会到互联网医疗的便利性和高效性。无论是在任何时间、任何地点,只要有网络,就能得到专业的医疗咨询。我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多的患者从中受益。

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