南京市儿童医院植烷酸沉积病推荐专家

简介:

南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。医院专注于儿童健康,开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。作为一家集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等医院,南京市儿童医院在植烷酸过氧化酶体代谢障碍性疾病(植烷酸贮积病)的治疗领域具有显著的专业实力。医院拥有一流的医疗团队和先进的诊疗设备,为患儿提供全面、精准的诊疗服务,致力于为广大儿童的健康保驾护航。由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病,呈常染色体隐性遗传,遗传因素,颅脑,眼 ,对症治疗及相应支持疗法,腓骨肌萎缩,Friedreich型共济失调,新生儿肾上腺脑白质营养不良,避免辛辣刺激性的食物,宜清淡饮食,少食多餐,多吃蔬菜水果,心电图,神经传导速度检测,诱发电位检测,基因检测,。

顾楠楠
true 顾楠楠 主治医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:270 平均响应:15分钟
擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术
成学琴
true 成学琴 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:67 平均响应:15分钟
儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
卢孝鹏
true 卢孝鹏 主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:438 平均响应:3小时
擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。
袁逸民
true 袁逸民 主治医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:-
肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。
高喆
true 高喆 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:30 平均响应:2小时
儿童神经外科,擅长颅脑损伤,儿童先天畸形,脑积水,脊膜膨出,儿童颅内肿瘤,颅面畸形颅缝早闭,儿童脑瘫神经外科治疗等儿童神经外科疾患
陈焕
true 陈焕 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:202 平均响应:1小时
擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。
何祖蕙
true 何祖蕙 主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:498 平均响应:3小时
小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。
陈广林
true 陈广林 主治医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:3小时
小儿疝气,便秘,腹胀,便血,吐奶,血管瘤,淋巴管瘤
张瑞
true 张瑞 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:349 平均响应:1小时
小儿神经外科外科常见病,儿童脑出血、颅内肿瘤、脑积水、脊髓栓系、脊膜膨出、脊髓损伤及椎管内肿瘤、寰枕畸形等疾病诊疗。
倪磊
true 倪磊 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率:100% 接诊量:135 平均响应:1小时
儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。
患友问诊

我有WPW预综合症的症状,担心是否会影响记忆力,肾功能是否也会有影响?

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我最近发现自己双肾有弥漫性病变,血压正常,但经常后脑痛并且眩晕,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

这位患者有额叶栓塞后遗症,出现了幻觉,并且担心会影响身高发育。医生表示,患者的身高可能已经成型,药物和食物都不能干预;而对于额叶栓塞后遗症的治疗,目前的主要方法是服用抗凝药物预防性治疗和利培酮等药物来改善症状。遗传因素也可能对身高发育产生影响。医生建议患者接受现实,遵医嘱进行治疗。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我怀疑自己患有周期性麻痹,之前在中山大学第五附属医院做了全身系统检查,结果显示目前医学无法解决这种疾病,希望能找到更专业的医生进行确诊和治疗。患者男性30岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我有遗传性共济失调,手抖得厉害,尤其是拿东西时更明显,平衡能力也不太好,想知道这是什么原因?患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我想了解遗传性共济失调的治疗方法和是否有曲鲁唑这种药可以使用。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我的两个月大的婴儿筛查复查显示异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病,需要上级医院做诊断再复检吗?患者男性2个月12天

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我走路不稳,脚底有厚垫的感觉,拍照片也没事,需要扶着上下楼梯,之前有针灸治疗,妈妈也有类似症状。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我最近出现头晕、记忆力下降和行动不便的症状,医生怀疑我可能患有两种罕见的遗传性疾病,包括脑瘫和只有一年存活期的病,我想了解更多关于这些疾病的信息。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26

我有小脑共济失调的症状,想知道是否可以服用坦度螺酮等药物来缓解,患者为母系遗传。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:32:26
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