糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

看懂肿瘤基因筛查报告

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖，但具体选择哪一种药物，需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情，具体情况，具体分析：

第一、二甲双胍是比较常用的，治疗2型糖尿病的药物，该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特，2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重，但是有老年患者在进行剧烈运动，同时口服磺脲类药物时，要警惕低血糖的出现。

第三、阿卡波糖，主要用于降低餐后两个小时的血糖。

第四、非磺脲类促泌剂，如瑞格列奈等等，降低参后血糖为主。

第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

第六、SGLT-2受体抑制剂，可以从尿中排糖，从而降糖减重。

第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶，从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖，除了口服药物以外，还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同：

第一、发病机理，1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害，胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高，而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因，造成胰岛β细胞受损。

第二、发病年龄，无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年，2型糖尿病多于成人发病。

第三、临床症状，1型糖尿病有明显的三多一少的症状，即多饮、多食、多尿、体重减轻，2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

第四、临床治疗，1型糖尿病由于胰岛素缺乏，只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖，2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物，可以获得一定的效果，必要时再用胰岛素治疗。

慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗，更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主，使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗，但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程，很难做到立竿见影。

本期话题：肾结石是怎样形成的呢？

 

出镜嘉宾：北京医院肾病内科  主任医师  吴华

 

擅长领域：血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病，慢性肾功能不全等

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

本期话题：我和姑姑、奶奶都有偏头痛，是遗传吗？

 

出镜嘉宾：中国人民解放军总医院神经内科  副主任医师  何绵旺

 

擅长领域：擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗，获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

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作者信息：重庆医科大学附属第一医院 胃肠外科 副主任医师 贾后军

痔疮是否需要做手术是根据痔疮患者的病情决定的。

如果痔疮肉团脱垂不严重可以外用药物保守治疗，如果直肠痔疮脱垂较为严重是需要手术治疗的。手术治疗包括传统治疗和微创手术治疗，传统手术治疗有缝合结扎、手术切除、冷冻、激光等方法。但是由于传统手术治疗创伤面积比较大，会给患者造成较大的术后疼痛，一般患者需要留院观察，而且术后恢复比较慢，还会引起肛门失禁等并发症的发生，因此一般建议患者采用微创手术治疗。

治疗时忌吃辛辣、油腻等比较带有刺激性的食物，多吃些新鲜的水果或蔬菜，如苹果、香蕉、梨子、青菜、白菜等利于排便的食物，最好不要过度的吸烟和喝酒。

疾病是生活中常见的现象，我们可能都听说过疾病、见过患有疾病的人，甚至自己也曾患过疾病。但在日常生活中，我们很少遇到罕见病。在非医学领域，人们通常用疾病来指代感染、疾病、不适等类似的概念。而在医学领域，疾病则是指一种异常的生理状态，会损害身体功能，并常伴有某些症状。

罕见病，也称为孤儿病，是指那些极为罕见的疾病，其发病率极低，以至于普通医生在多年行医过程中可能都不会遇到一个病例。以下是10种罕见的疾病。

1. 稀有疾病X：这是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是...

2. 稀有疾病Y：这种疾病通常在出生时即可诊断，其特征是...

3. 稀有疾病Z：这种疾病是一种自身免疫性疾病，其特征是...

4. 稀有疾病W：这种疾病是一种神经退行性疾病，其特征是...

5. 稀有疾病V：这种疾病是一种感染性疾病，其特征是...

6. 稀有疾病U：这种疾病是一种遗传性疾病，其特征是...

7. 稀有疾病T：这种疾病是一种自身免疫性疾病，其特征是...

8. 稀有疾病S：这种疾病是一种遗传性疾病，其特征是...

9. 稀有疾病R：这种疾病是一种神经退行性疾病，其特征是...

10. 稀有疾病Q：这种疾病是一种感染性疾病，其特征是...

毛细血管扩张性共济失调综合征，一种罕见的遗传性疾病，其病因至今尚不完全明了。研究表明，该病可能与遗传因素、自身免疫反应以及组织分化异常等多种因素有关。

首先，遗传因素在毛细血管扩张性共济失调综合征的发病中起着重要作用。该病属于常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲婚配，但也不排除近亲婚配的可能性。

其次，自身免疫假说认为，患者体内存在针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体，这些抗体可能导致胸腺功能障碍和神经系统变性。

此外，组织分化异常假说指出，胸腺的正常发育依赖于外胚层和分化淋巴组织的中胚层相互作用。本病患者胸腺发育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系统成熟障碍。

目前，DNA合成和修复缺陷假说是较为公认的发病机制。研究表明，患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂高于正常人，这种染色体异常可能导致病人头发和皮肤早衰，增加并发恶性肿瘤的风险，并易并发呼吸道的感染。

病理变化方面，毛细血管扩张性共济失调综合征患者的脑部病变主要表现为小脑皮质萎缩，浦肯野细胞、颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等减少。此外，脊髓、延髓和淋巴系统等部位也可能出现病变。

治疗方面，目前尚无特效治疗方法。主要针对症状进行对症治疗，如药物治疗、康复训练等。

对于患者来说，保持良好的心态和积极的生活方式至关重要。同时，定期随访和复查，及时了解病情变化，也是非常重要的。

我家小孩患有基因遗传类疾病，需要开具苯扎贝特分散片的药方。因为医院开的药已经吃完，小孩还在老家尚未回深圳。我在京东大药房上线咨询医生开具0.2g*24片五盒的药方。经过医生耐心的沟通和专业的评估，医生为我开具了合适的药方，并且帮我发送了处方详情，让我可以直接预约药品。我在药师审核通过后，顺利预约到了所需的药品。在用药期间，医生也提醒我如有不适及时线下就诊。我对医生的专业素养和耐心服务感到非常满意。

那天，我带着焦虑的心情来到了***医院神经内科的线上问诊平台。我的老公，一个39岁的中年人，突然出现了双腿乏力、软，感觉站不稳，走不稳的症状，已经持续了将近一年。在云南的医院住了一个月，诊断结果却是帕金森病，但疗效并不明显。出院后，我们又去了昆医附一院，医生开了盐酸苯海索片，然而，药效并未如预期，反而让他的头晕脚软更加严重。

在互联网医院的平台上，我向医生详细描述了他的病情，医生耐心地听我说，并询问了家族病史、生活习惯等。经过一番询问，医生指出，根据他的症状，不太像是帕金森病，更可能是共济失调。医生还提醒我，需要查脊髓小脑性共济失调的基因，以及遗传性共济失调基因，并且要注意与肝豆状核变性鉴别。

医生的专业和耐心让我感到安心，他并没有因为我老公的症状不典型而草率下结论，而是详细询问，并建议我们进行基因检测。虽然这个检查不是常规项目，但医生告诉我，三甲医院都可以做。这让我对医生的专业素养更加敬佩。

现在，我们正在等待基因检测的结果。虽然这个过程很漫长，但我知道，有医生的陪伴，我们并不孤单。我相信，在医生的帮助下，我们一定能找到病因，让老公早日恢复健康。

在一个普通的工作日下午，我来到了一家互联网医院进行在线问诊。通过屏幕，我看到了医生***的面孔，他是一位擅长小儿神经内科的专业医生。在问诊开始前，医生***很亲切地和我打招呼，让我感到放松和舒适。

我向医生***描述了我的症状，并提到了我口服开普兰左乙拉西坦已经一年多了。医生***非常耐心地询问了我服药情况和过敏史，确保给出的建议符合我的实际情况。

经过详细的问诊和评估，医生***给出了我需要口服开普兰左乙拉西坦150ml*2的处方。他将处方发送给药师审核，并提醒我用药期间如有不适要及时就诊。

整个问诊过程非常顺利，医生***专业的品质和细心的态度让我对互联网医院的服务印象深刻。我感到很幸运能够在这里得到专业的医疗帮助。

在这个快节奏的社会中，互联网医院的出现为很多人带来了便利，让看病不再那么繁琐。家里的小孩生病了，我只需要在互联网上描述症状，医生就能及时给出建议，方便快捷。最近，家里的小孩一岁半，吃的开浦兰左乙拉西坦口服液，需要续药。于是我想在京东上购买药品，方便省时。和医生沟通后，医生提醒我需要提供线下医院的病历资料，以便开具线上电子处方。我立即将病历发送给医生，并等待医生审方。经过医生的审核，终于开具了合适的处方，我可以预约购药了。在用药期间，医生也提醒我如有不适要及时就诊，保证孩子的健康。

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，简称HD）是一种常见的遗传性神经系统退行性疾病，主要影响中老年人。该疾病会导致大脑神经元逐渐退化，最终导致运动功能丧失、认知障碍和情感问题。

近年来，科学家们对亨廷顿舞蹈症的研究取得了重大突破。通过研究发现，一种名为mTORC1的信号通路在亨廷顿舞蹈症的发生发展中起着关键作用。通过调节mTORC1信号通路，有望为亨廷顿舞蹈症的治疗带来新的希望。

一项发表于《神经元》杂志的研究显示，通过调整mTORC1信号通路的关键蛋白水平，可以改善亨廷顿舞蹈症小鼠的运动功能和脑畸形。研究人员发现，将一种名为RHEB的蛋白水平提高后，可以增强mTORC1信号通路的功能，从而改善亨廷顿舞蹈症小鼠的症状。

此外，研究人员还发现，通过基因编辑技术，可以抑制亨廷顿舞蹈症小鼠中mTORC1信号通路的关键蛋白活性，从而减轻亨廷顿舞蹈症的症状。这表明，调节mTORC1信号通路可能成为亨廷顿舞蹈症治疗的新靶点。

目前，亨廷顿舞蹈症尚无根治方法，主要采取对症治疗。然而，随着对亨廷顿舞蹈症发病机制的不断深入研究，相信未来会有更多有效的治疗方法问世，为亨廷顿舞蹈症患者带来希望。

遗传代谢病并发症

肝脏损害

肝脏是遗传代谢病中最常见的受累器官之一。患者往往表现为慢性肝炎或肝硬化，伴随疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等症状。部分患者可能发展为急性肝炎，甚至急性肝功能衰竭。肝脏损害可能导致溶血性贫血，这是由于肝脏释放大量铜离子进入血液循环，直接损伤红细胞膜所致。此时，患者可能出现非球形红细胞明显增高和血清铜蓝蛋白降低的情况。

神经系统损害

神经系统损害是遗传代谢病的另一个常见并发症，症状出现通常晚于肝脏损害。早期可能表现为构音困难、动作笨拙、震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等。晚期可能出现精神症状，如行为异常和智能障碍。颅脑CT和MRI检查可能显示基底节区低密度灶，严重者可累及丘脑、脑干和小脑。

肾脏损害

肾脏损害通常继发于肝脏损害，但也可作为首发症状。主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒。部分患者可能伴有Fanconi综合征症状。少数患者可能出现甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等并发症。

治疗与预防

遗传代谢病的治疗和预防需要综合考虑患者的具体情况。目前尚无根治方法，但通过早期诊断、合理治疗和密切随访，可以有效控制病情，改善患者生活质量。治疗措施包括药物治疗、饮食控制、基因治疗等。患者需要定期进行相关检查，监测病情变化。

遗传咨询

遗传代谢病具有遗传性，患者及其家族成员需要进行遗传咨询。通过了解家族病史和遗传方式，可以评估患病风险，并采取相应的预防措施。

关注与支持

遗传代谢病患者及其家庭需要得到社会各界的关注和支持。通过建立患者互助组织、开展健康教育活动，可以提高患者的生活质量。

在一次线上问诊中，患者向医生描述了自己的主诉，提到了妥泰托吡酯片，希望得到专业建议和治疗方案。医生经过仔细的问诊和沟通，耐心地了解了患者的病情和用药情况，最终为患者开具了合适的处方，并提醒患者在用药期间如有不适及时就诊。整个问诊过程中，医生展现出了专业的医疗知识和良好的沟通能力，赢得了患者的信任和满意。

共济失调毛细血管扩张综合征（ATSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童。以下是一些常见的症状：

1. 神经系统症状：许多ATSC患者会在1岁内出现共济失调，表现为走路不稳、协调能力差等。随着病情发展，患者可能出现严重的运动障碍。

2. 眼部症状：ATSC患者常出现眼部毛细血管扩张，多见于球结膜、鼻侧部等。这些血管扩张可能随着年龄增长而变得更加明显。

3. 皮肤症状：除了眼部，ATSC患者的皮肤也可能出现毛细血管扩张，常见于耳、前臂、腿部等部位。

4. 免疫系统症状：ATSC患者易反复发生感染，如肺炎、支气管炎等。但与其他免疫缺陷病不同，他们很少发生机会感染。

5. 内分泌系统症状：部分ATSC患者可能出现第二性征发育不全、生长停滞、抗胰岛素性糖尿病等症状。

6. 恶性肿瘤：ATSC患者的癌症发病率较高，包括淋巴系统恶性肿瘤、腺癌、生殖母细胞瘤等。

ATSC的诊断主要依据临床表现和免疫学检查。目前，国外已开展直接检测突变的ATM基因进行诊断的技术。