复旦大学附属中山医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

复旦大学附属中山医院，始建于1937年，是中国最早的大型综合性医院之一。医院是国家卫生健康委委预算管理单位，连续多年在全国三级公立医院绩效考核中名列前茅，2020年度全国第一，2021年度全国第二，连续4年获得最高评级“A++”。中山医院在神经鞘磷脂沉积症这一罕见且复杂的先天性糖脂代谢性疾病治疗领域具有显著优势，医院拥有国内顶尖的心脏、肝脏、肾脏、肺脏等临床能力，能够为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院设有国家临床医学研究中心、国家级人才队伍，近十年获得国家级项目1000余项，发表SCI论文6000余篇，在神经鞘磷脂沉积症等疾病的治疗与研究中取得丰硕成果。中山医院将继续秉持“一切为了病人”的宗旨，为患者带来希望与康复。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。