简介:复旦大学附属儿科医院是一所集医、教、研、防、管为一体的综合性儿童专科医院，拥有国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等医院的资质。医院在儿科学领域具有强大的实力，尤其在惠普尔病等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有国家级重点学科和平台，包括国家临床重点专科（新生儿、重症医学科等），并承担了国家重点研发计划/国家重点专项、国家自然科学基金重点课题等科研项目。医院致力于为患者提供高质量的医疗保健服务，在惠普尔病等罕见病治疗方面取得了显著成效，赢得了国内外广泛赞誉。惠普尔病是一种少见的系统性疾病。男女发病之比为（4～8）：1,以30～50岁发病者为多,平均发病年龄为39岁。其临床特征为小肠吸收不良、发热、皮肤色素沉着、贫血、淋巴结肿大、关节炎、关节痛、胸膜炎、瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。1907年惠普尔（Whipple）首次报道本病,并描述了其临床特征及小肠、淋巴结的病理改变。，目前已肯定细菌是主要致病因素。疾病活动期小肠活检标本除可发现惠普尔所描述的杆状菌（革兰阳性杆菌）外,还有棒状菌、类菌体、异型性链球菌、α-链球菌、嗜血杆菌、类布氏杆菌，小肠，1.抗生素治疗 惠普尔病经适当抗生素治疗,临床症状可很快缓解,发热和关节炎可在数天内得到控制。首选青霉素肌内注射,每6小时1次；或红霉素静脉点滴,1次/天。其他抗生素如氯霉素、氨苄西林（氨苄青霉素）、多西环素（强力霉素）及磺胺甲恶唑等,均可选用。共用7～14天。之后改为四环素分4次口服。上述药物可单独使用,也可联合使用。当合并细菌性心内膜炎时,应给予大剂量有效抗生素静脉滴注,直到感染得到控制为止。 2.糖皮质激素 如出现继发性肾上腺功能不全,应给予替代疗法。 3.其他 若脱水严重,应给予适当纠正,同时加强营养,纠正低蛋白血症,可输全血或血浆。长期吸收不良的病人,可造成维生素K、维生素B12、维生素D等多种维生素缺乏,同时还可出现低血钙、低血镁及低血钾等,都应给予适当补充。 4.对合并细菌性心内膜炎的病人 在治疗过程中一旦出现心力衰竭,即应静脉注射适量洋地黄（毛地黄）制剂加以控制。 5.关节疼痛可用吲哚美辛等治疗。，1.盲襻综合征 从吸收不良综合征的角度看,本病易与盲襻综合征混淆。但后者常有腹部手术史或其他肠病,无关节症状及发热。若胃肠钡剂检查发现肠瘘、粘连、小肠短路等,则有助于本病的鉴别。 2.原发性吸收不良综合征 本病与原发性吸收不良综合征相比,二者虽在顽固性消化道症状、吸收不良所致的营养缺乏、维生素不足等方面相似,但原发性吸收不良综合征无淋巴结肿大、关节炎、发热及心肺改变。小肠黏膜活检标本无惠普尔病PAS染色阳性的巨噬细胞。胃肠钡餐检查也有明显的区别。 3.淋巴瘤 当淋巴瘤表现为发热、淋巴结肿大、腹泻和关节症状时,容易与惠普尔病相混淆。但前者小肠黏膜活检标本无PAS染色阳性巨噬细胞。胃肠钡餐检查也无惠普尔的X线表现,故很容易将二者区别开来。 4.系统性硬化症 有时以吸收不良、腹泻、腹痛为主要临床表现,酷似惠普尔病,但无色素沉着,对抗生素治疗也无反应,皮肤病理改变为硬皮病的典型特征。小肠黏膜及淋巴结活检标本也无PAS染色阳性的巨噬细胞。 5.阿狄森病 惠普尔病出现继发性肾上腺皮质功能不全时,应注意与原发性阿狄森病相鉴别。二者虽都有色素沉着、低血压、电解质失调,但后者无消化道症状,无前者特征性病理改变和小肠X线异常,也无关节炎、淋巴结肿大和心肺表现。，禁忌喝酒、吃辛辣食物，1.实验室检查 （1）血常规及血沉几乎所有病人都有贫血,可为低血色素或正色素性贫血,也可为巨幼红细胞性贫血。 （2）大便检查部分病人隐血试验阳性。由于脂肪泻,大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。 （3）生化学检查多数病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时,24小时尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降,血钾上升,血钠下降。多数病人可有低白蛋白血症。 （4）免疫学检查可有IgG、IgM、IgA下降,E-玫瑰花结形成数降低,淋巴母细胞转化率下降,类风湿因子阴性,LE细胞阴性,抗核抗体阴性。 （5）脑脊液检查本病累及神经系统时,可对脑脊液涂片行PAS染色,若有阳性发现即可确诊。 2.影像学检查 （1）消化道钡剂检查显示十二指肠及空肠黏膜皱襞增粗。由于腹后壁淋巴结肿大,可引起十二指肠襻增大,胃及输尿管移位。 （2）CT及MRI亦可用于检查中枢神经病变,脑部受累时,可显示有占位性稀疏区。 （3）胸片时可见纵隔或肺门淋巴结肿大阴影,肺纤维化,少数患者有肺叶实变及胸水。 （4）骨关节X像关节多示正常,偶有骨侵袭、关节腔变窄,而关节僵直者少见,有时可显示骶髂关节炎,脊柱炎者少见。 3.内镜检查 在十二指肠和空肠黏膜上可见黄白色小结节或颗粒,大小为2～3mm,黏膜脆性增加,类似于白色念珠菌感染。这些结节是由充满巨噬细胞的粗大绒毛集聚而成。十二指肠或空肠黏膜活检,如发现有PAS阳性颗粒的巨噬细胞浸润,可确立诊断。 4.电镜检查 对患者的活检组织进行电镜检查可见到巨噬细胞内有小棒状菌,呈杆状,有三层膜,大小为（1～2）µm×0.2µm,即Whipplelii菌,是确诊的金标准。电镜还可以观察到巨噬细胞内细菌的退化。，。
