复旦大学附属儿科医院甘氨酸尿症推荐专家

复旦大学附属儿科医院，始建于1952年，是一家集医、教、研、防、管为一体的综合性儿童专科医院，拥有国家“211”、“985”和“双一流”工程建设单位资质。医院在儿科学领域具有卓越的科研实力和临床治疗水平，尤其在脯氨酸尿症等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有国家级重点学科和平台，包括国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室、国家儿科专业医疗质量控制中心等，致力于为脯氨酸尿症患儿提供精准、高效的诊疗服务。医院科研实力雄厚，近10年来承担712项科研课题，发表高影响力论文1800余篇，荣获省部级以上科研奖项30余项。复旦大学附属儿科医院，以“一切为了孩子”为宗旨，致力于脯氨酸尿症等罕见病的临床研究和治疗，为患儿提供优质的医疗服务。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。