复旦大学附属儿科医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

复旦大学附属儿科医院，成立于1952年，是国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等医院，以儿童健康为己任，致力于医、教、研、防、管一体化发展。医院在先天性糖脂代谢性疾病治疗领域具有突出实力，尤其擅长诊治神经鞘磷脂沉积症。拥有国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室、国家新生儿疾病重点实验室等国家级重点学科和平台。医院科研实力雄厚，近10年承担712项科研课题，发表高影响力论文1800余篇。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院在神经鞘磷脂沉积症等疾病治疗上，以精湛医术、严谨态度和关爱之心，为患者提供全方位医疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。