复旦大学附属儿科医院岩藻糖苷贮积病推荐专家

简介:

复旦大学附属儿科医院,创建于1952年,是国家卫生健康委预算管理单位和三级甲等儿童专科医院。医院以“一切为了孩子”为宗旨,致力于呵护儿童健康。在儿童遗传代谢病领域,特别是岩藻糖苷酶基因缺陷导致的疾病治疗方面,医院具有卓越的专业实力。医院设有国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室,国家高通量基因临床诊断基地,以及国家新生儿疾病重点实验室,为岩藻糖苷酶基因缺陷等罕见病的诊断和治疗提供了强有力的技术支持。医院拥有一批国家级重点学科和平台,其中新生儿疾病临床医学中心专注于岩藻糖苷酶基因缺陷等罕见病的研究与治疗,为患者带来福音。体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失,生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病,岩藻糖苷酶基因缺陷,全身,对症治疗,粘多糖贮积病,避免生冷及不洁饮食,合理搭配饮食,做到营养均衡,血清学检查,细胞学检查,尿液检查,影像学检查,。

董瑞
true 董瑞 主任医师
好评率:100% 接诊量:472 平均响应:30分钟
擅长普外科、肿瘤外科疾病;包括儿童实体肿瘤(神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、纵膈肿瘤、软组织肿瘤、甲状腺肿瘤、乳腺肿瘤、卵巢肿瘤等)的综合治疗,手术、化疗、靶向、免疫治疗等;以及腹股沟斜疝、鞘膜积液、体表包块等。
王晓明
true 王晓明 主任医师
好评率:98% 接诊量:347 平均响应:30分钟
儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
梅枚
true 梅枚 副主任医师
好评率:100% 接诊量:34 平均响应:2小时
儿童肺炎、慢性咳嗽、哮喘、反复呼吸道感染、支气管扩张和遗传相关性肺病的诊治。
窦丽敏
true 窦丽敏 主治医师
好评率:99% 接诊量:571 平均响应:30分钟
儿童皮炎、湿疹、特应性皮炎、小儿外阴疾病,荨麻疹、白斑病、白癜风,银屑病,指甲问题,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病,如发色异常,脱发等。儿童痤疮,儿童遗传性皮肤病如白化病,大疱性表皮松解症,鱼鳞病,脂质沉积症,先天性弥漫性肥大细胞增生症,着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询。
李宛星
true 李宛星 主治医师
好评率:- 接诊量:11 平均响应:-
擅长小儿内科常见疾病的鉴诊与治疗:急性上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等; 常见传染性疾病的鉴诊与治疗:猩红热、百日咳、手足口、病毒/细菌性肠炎等。
夏海娇
true 夏海娇 主治医师
好评率:100% 接诊量:173 平均响应:1小时
常见小儿内科疾病,尤其是消化内科常见病,如腹痛腹泻,呕吐便血等疾病的诊治!
杨一凡
true 杨一凡 主治医师
好评率:- 接诊量:11 平均响应:-
儿童外科常见疾病的治疗,腹股沟斜疝、腹壁疝、耳前瘘管、腋臭、甲沟炎等,体表肿物及色素痣的整形综合治疗。
张兰
true 张兰 主任医师
好评率:98% 接诊量:248 平均响应:3小时
过敏性疾病(包括牛奶蛋白过敏敏,鼻炎,哮喘等)和感染性疾病(发热,流感,肺炎,川崎病,传单等)
郑章乾
true 郑章乾 副主任医师
好评率:100% 接诊量:185 平均响应:1小时
性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题
王作鹏
true 王作鹏 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3167 平均响应:15分钟
血管瘤及血管畸形综合治疗,儿童普外科,肿瘤外科常见病,卵巢肿瘤,甲状腺肿瘤,血管瘤,静脉畸形,血管畸形,淋巴结肿大,斜疝,鞘膜积液,肛裂,肛周脓肿,甲沟炎,痣,阑尾炎等
患友问诊

岩藻糖苷酶偏高,想了解病因及治疗建议。患者男性51岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

岩藻糖苷蓄积病症状、诊断及治疗咨询。患者男性17岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

岩藻糖苷酶高,脂蛋白高,怀疑轻度脂肪肝。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

宝宝出生后出现拉肚子和皮肤黄疸,检查结果显示胆汁酸偏高和岩藻苷糖酶80,想了解是否正常和如何处理。患者男性28天

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

我最近体检发现有轻度脂肪肝,想知道如何处理和是否有肝癌的风险?患者男性37岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

肝囊肿直径9×7mm,甘油三酯高,血液红细胞体积高、血红浓度低,血清α-L岩藻糖苷酶测定值偏高,需要了解是否需要治疗和注意事项。患者男性44岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

肝功能检查结果AFU值偏高,患者担心是否与乙肝有关,并询问对孩子是否有影响。患者女性41岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

我最近做了肝功能检查,结果显示岩藻糖甘酶高,并且需要注意高血糖、高尿酸和高血脂。请问这是什么意思?患者男性54岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

食欲不振、腰酸、手指关节不适,肝功能异常。患者男性35岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09

尿频,盐藻糖苷酶偏高,无感冒发热咳嗽腹痛腹泻等症状,疑虑肝脏疾病。患者男性42岁

接诊医生:
  
2024-11-14 20:18:09
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