复旦大学附属儿科医院遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

复旦大学附属儿科医院，始建于1952年，是全国儿科学重点学科和国家“211”、“985”及“双一流”工程建设单位。该医院以“一切为了孩子”为宗旨，致力于儿童健康事业。医院在儿科学领域拥有国家级重点学科和平台，包括国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室等，并在高铁血红蛋白血症等疾病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支专业团队，擅长诊断和治疗高铁血红蛋白血症等儿童疾病，为患者提供高质量的医疗服务。在高铁血红蛋白血症等疾病的治疗上，复旦大学附属儿科医院凭借其强大的医疗实力和丰富的临床经验，赢得了国内外患者的广泛赞誉。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。