江西省儿童医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

江西省儿童医院始建于1955年，是一所集医疗、科研、教学、保健为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院。医院在儿童医学领域具有显著的专业实力，特别是针对先天性糖脂代谢性疾病，如神经鞘磷脂病，拥有丰富的诊疗经验。医院设有临床、医技科室56个，其中儿科重症为首批国家临床重点建设专科，新生儿（遗传代谢筛查）是江西省医学领先专业建设学科。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室，致力于儿童遗传代谢性疾病的研究与治疗。医院还是国家儿童医学中心（北京）的协作医院，为全省乃至全国儿童提供高质量的医疗服务，为战胜神经鞘磷脂病等疾病贡献自己的力量。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。