上海市第一妇婴保健院原发性肉碱缺乏症推荐专家

上海市第一妇婴保健院是一家历史悠久、实力雄厚的专业医疗机构。我们始终坚持公益性办院方向，以患者为中心，用精湛的技术和优良的服务为广大妇女婴儿提供高品质医疗服务。作为国家临床重点专科，我们拥有两个院区，设有多个临床和医技科室，包括产科、妇科、新生儿科、胎儿医学科、辅助生殖医学科等。同时，我们还拥有先进的妇产科专科医学模拟实训中心，以及多个研究所和实验室，致力于妇幼健康科学研究和技术创新。 除了在临床治疗领域处于先进水平外，我们也在教育和科研方面取得了优异成绩。我们拥有国家自然科学基金项目32项，连续六年领先全国妇产科学科，多次位列中国医院科技量值排行榜、中国医院排行榜（妇产科学）前十。同时，我们还是国家卫生健康委员会和上海市住院医师规范化培训基地之一，为医学人才的培养和发展做出了积极贡献。 在面对原发性肉碱缺乏症等遗传疾病时，我们拥有一支经验丰富的医疗团队，能够提供专业的诊断、治疗和健康教育服务。我们致力于帮助患者和家庭了解疾病的特点、预防措施和治疗方法，为他们提供全方位的支持和关怀。 作为一家高质量、创新型、智慧化的现代化研究型妇产科专科医院，我们将继续努力，关注妇女儿童全生命周期健康支持，为患者提供更优质的医疗服务，为社会健康事业做出更大的贡献。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。