上海市普陀区中心医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

上海市普陀区中心医院(上海中医药大学附属普陀医院)是一所位于上海市中心城区西北区域的上海市三级综合性医院。医院在神经发育障碍领域具有显著的专业实力,尤其在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病治疗上积累了丰富的经验。医院拥有一支专业的医疗团队,运用中西医结合的方法,针对雷特综合征患者进行个体化治疗。医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,为雷特综合征患者及其家庭带来希望。作为上海市三级综合性医院,上海市普陀区中心医院(上海中医药大学附属普陀医院)在雷特综合征等神经发育障碍疾病的治疗上发挥着重要作用。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

洪金玲
true 洪金玲 主治医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:1小时
慢性乙型病毒性肝炎(乙肝),丙型病毒性肝炎,甲型肝炎,戊型肝炎,脂肪肝,酒精肝,水痘,病毒感染,细菌感染,支原体感染,衣原体感染,巨细胞病毒感染,EB病毒感染,布鲁杆菌感染(布病),脑膜炎,结核分枝杆菌感染,骨髓炎,感染性腹泻,念珠菌感染,曲霉菌感染,隐球菌感染,肺孢子菌病,厌氧菌感染,肺结核,结核性胸膜炎
朱晏伟
true 朱晏伟 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
慢性肺病(慢性咳嗽、慢性肺炎、间质性肺炎、肺癌),慢性胃炎,慢性肠炎、更年期综合征、卵巢肿瘤、乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤等,以及肿瘤术后、放化疗后的调理恢复。
万光升
true 万光升 副主任医师
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:-
肺癌(小细胞肺癌、肺腺癌)、胃癌、肠癌(直肠癌)、肝癌(原发性肝癌、转移性肝癌、肝脏肿瘤)、妇科肿瘤的中西医结合治疗。长期致力于肿瘤的介入、靶向、中西医结合治疗,尤其擅长输液港植入术、肿瘤相关咯血、呕血、便血、尿血介入治疗。对晚期肿瘤恶病质、靶向药物严重不良反应、放化疗药物引起的肠炎、末梢神经炎有较为独到的治疗方案。
史兆雯
true 史兆雯 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2664 平均响应:15分钟
特色戒烟,慢阻肺,哮喘,肺部结节
周军杰
true 周军杰 主任医师
好评率:100% 接诊量:305 平均响应:15分钟
擅长人工关节置换手术、关节运动损伤治疗、关节外科微创修复重建的手术治疗,对复杂的骨与关节疾病诊治具有丰富经验。
金永志
true 金永志 主治医师
好评率:97% 接诊量:34 平均响应:-
中西医结合治疗周围血管疾病,肢体动脉硬化性疾病,糖尿病周围血管病变等。
李宁
true 李宁 主治医师
三级甲等 上海市胸科医院
好评率:93% 接诊量:30 平均响应:15分钟
房颤、房扑、早搏、心动过缓、心动过速等心律失常疾病以及冠心病、高血压、心衰等心血管疾病的诊断与治疗
方际
true 方际 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3700 平均响应:15分钟
擅长慢性肾炎(血尿、蛋白尿)、肾病综合征、肾性高血压、肾性贫血、肾性骨病、尿路感染、高尿酸血症、血液透析、腹膜透析等。
仇建军
false 仇建军 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
程记伟
false 程记伟 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
神经内科,擅长脑梗死、脑出血、癫痫、帕金森、痴呆及各型头晕头痛等
患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-05 16:34:00

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 16:34:00

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

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2024-11-05 16:34:00

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

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2024-11-05 16:34:00

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

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2024-11-05 16:34:00

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-05 16:34:00

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

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2024-11-05 16:34:00

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

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2024-11-05 16:34:00

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

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2024-11-05 16:34:00

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

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2024-11-05 16:34:00
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