中国医科大学附属第四医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

中国医科大学附属第四医院是一所集医疗、教学、科研于一体的大型综合性三级甲等医院,拥有悠久的历史和丰富的临床经验。医院眼科、泌尿外科、普通外科微创治疗、心脑血管介入治疗及肿瘤疾病综合治疗为特色,其中神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是医院重点研究和治疗领域之一。医院拥有一支高水平的医疗团队,包括多位国家级和省级专家,能够为患者提供专业、精准的诊疗服务。医院致力于打造优势学科,不断提升医疗综合服务能力,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。中国医科大学附属第四医院,以患者为中心,不断追求卓越,为神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病患者带来希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李畅
true 李畅 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.7万 平均响应:30分钟
从事口腔各个科包括牙体牙髓科、口腔外科、口腔修复、黏膜、儿童口腔的诊疗,擅长牙髓炎、树脂美学修复、阻生齿及复杂牙的拔除,牙龈炎、牙周炎,固定和活动义齿的修复。尤其擅长18岁及以下儿童和青少年牙齿的防治。对智齿发炎,口臭治疗,嘴唇干裂,舌苔不适,舌苔厚白等有独到见解。
刘颖
true 刘颖 主任医师
好评率:99% 接诊量:302 平均响应:30分钟
本人擅长小儿常见病和多发病的诊治 。尤其对小儿呼吸系统疾病如肺炎 ,哮喘,慢性咳嗽等疾病有丰富的临床诊治经验 ;也熟练掌握新生儿黄疸的诊治。
刘丹
false 刘丹 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种内科常见疾病的诊疗,特别是存在合并症的各种内科疾病,擅长各种危重症疾病的诊治
侯率
true 侯率 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病,认知障碍和痴呆,失眠,周围神经病,高血压病和糖尿病。
赵欣欣
true 赵欣欣 副主任医师
好评率:100% 接诊量:26 平均响应:-
复杂类风湿关节炎,狼疮肾炎,痛风,多发性肌炎/皮肌炎,强直性脊柱炎,米库利兹病,抗磷脂综合症。
林琳
true 林琳 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
普通外科疾病:胆囊结石,胆囊息肉,胆囊炎。肝血管瘤,肝囊肿,肝脓肿等肝脏良恶性肿瘤。胰腺炎,胰腺囊肿,胰腺癌等胰腺良恶性肿瘤。胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,胃息肉,肠息肉,肠炎等胃肠道疾病。下肢血栓,静脉曲张,静脉炎,脉管炎等下肢血管疾病,及甲状腺,乳腺等普外科疾病。
王正则
false 王正则 副主任医师
好评率:100% 接诊量:8 平均响应:-
脑血管病个体化治疗,神经免疫疾病,脱髓鞘疾病,神经重症疾病管理。
吴俐健
true 吴俐健 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长呼吸系统疾病如结核,肺炎,间质肺,慢支,哮喘,慢阻肺,肺栓塞等诊断治疗,对呼吸系统罕见病丰富诊疗经验
陈静
true 陈静 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
熟练掌握普外科常见病诊治,如胃癌,结直肠癌,腹外疝,胆囊结石,梗阻性黄疸,阑尾炎,肠梗阻等,熟练掌握胃癌及结直肠癌规范化诊治,术前新辅助化疗及术后辅助治疗。
刘艳
true 刘艳 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
乳腺癌、肺癌、消化系统肿瘤等实体肿瘤的诊治研究
患友问诊

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

70岁老人右眼视力下降,看到的东西发白,疑似视网膜黄斑病变,曾在医院就诊过但结果不确定,目前正在使用莎普爱思眼药水。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17

我最近总是看到一些小黑点在眼前飘动,想请教一下这是什么情况?我有近视,会不会是近视导致的?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:19:17
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