沈阳医学院附属中心医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

沈阳医学院附属中心医院,沈阳市西部区域医疗卫生服务中心,始建于1956年,是国家三级甲等综合医院。医院以创伤外科、手足踝外科、急诊急救、呼吸与危重症为特色,设有神经病共济失调-色素性视网膜炎综合征等专业科室。医院在神经病共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗领域具有显著优势,拥有一流的治疗团队和先进设备,为患者提供专业、高效的医疗服务。医院积极参与科研项目,不断推动学科发展,为患者带来更多希望。沈阳医学院附属中心医院,您的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

陈娟
true 陈娟 主治医师
好评率:99% 接诊量:1834 平均响应:15分钟
荨麻疹,湿疹,过敏性皮炎,银屑病,瘢痕疙瘩,蚊虫叮咬,带状疱疹,尖锐湿疣,梅毒,过敏性紫癜
尚伟光
true 尚伟光 副主任医师
好评率:99% 接诊量:968 平均响应:15分钟
小儿内科常见病,发热,惊厥,感染性疾病,慢性咳嗽,食物过敏,支气管哮喘,支气管肺炎,反复呼吸道感染,腹泻,腹痛,新生儿感染性疾病,新生儿黄疸,抽动症,免疫力低下,儿童保健等。
张妍
true 张妍 副主任医师
好评率:99% 接诊量:316 平均响应:15分钟
口腔常见疾病,比如成人及儿童龋病,牙髓及根尖周疾病,牙周炎,牙龈炎的诊断治疗。常见口腔黏膜疾病,比如口腔念珠菌病,口腔溃疡,口腔疱疹,儿童鹅口疮等。
刘万智
true 刘万智 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1252 平均响应:2小时
干眼症、结膜病、角膜病、巩膜病、葡萄膜病、视网膜病、白内障、青光眼、眼睑病及整形、眼外伤等
牛庆飞
true 牛庆飞 主任医师
好评率:99% 接诊量:827 平均响应:1小时
足踝部畸形矫正,包括拇外翻、扁平足、高弓足、马蹄内翻足等畸形;足踝部运动损伤关节镜微创治疗,包括踝关节扭伤、距骨软骨损伤、踝关节不稳、踝关节韧带损伤修复重建等;足踝部创伤,包括足踝部各种骨折、lisfranc损伤、跟腱断裂等;足踝部相关疾病,包括骨性关节炎、类风湿足、糖尿病足、 Freiberg病、夏科氏关节、CMT综合征等。
潘凤琪
true 潘凤琪 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
小儿内科常见病,肺炎,慢性咳嗽,儿童哮喘,生长发育,身高管理等。
莫忆南
false 莫忆南 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种复杂手外伤诊治、断肢再植,多指缺损的手指再造,四肢软组织缺损的显微外科修复,四肢大段骨缺损的显微外科修复,四肢神经损伤的晚期功能重建,伊利扎洛夫技术在手外科临床的应用等
何晓欣
false 何晓欣 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病,运动障碍性疾病
包蕾
false 包蕾 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
急慢性脑血管疾病,认知障碍,记忆力下降,癫痫的诊治。
陈莹
false 陈莹 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长癫痫、头晕头痛、急性脑血管病、面神经麻痹、中枢神经系统感染等神经系统常见病的诊疗。
患友问诊

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

我眼睛上有一块黄色斑块,碰到黑眼珠,想知道是否需要手术?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

我是一位视网膜色素变性患者,左眼矫正到0.8,右眼0.9,担心眼底出血,想了解更多关于该疾病的信息和用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:06:34
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