无锡市第二人民医院（江南大学附属中心医院）始建于1908年，现为三级甲等综合医院。医院是国家级胸痛中心、国家高级卒中中心，设有国家级博士后科研工作站、5个省市级院士工作站、复旦大学附属中山医院—无锡二院医疗技术协作中心、中国神经内镜培训基地（首批）。医院设南北两个院区，核定床位1800张，拥有员工2437人，享有国务院特殊津贴的专家7人，省、市有突出贡献的中青年专家9人，博导6人，硕导84人，教授8人，副教授43人，江苏省“六大人才高峰”高层次人才选拔培养对象12人，江苏省双创博士3人；无锡市“太湖人才计划”顶尖医学专家团队3个、医学领军人才3人、获批市“双百人才”30人，现有江苏省医学重点学科1个，江苏省临床重点专科18个，市临床重点专科8个。医院先后荣获首批“全国百姓放心示范医院”、“全国医院文化建设先进单位”、“全国学习型组织先进单位”等。获国家卫健委2015-2017进一步改善医疗服务行动计划优质服务“示范医院”、获2020年国家卫健委医政医管局“改善医疗服务示范医院”称号。通过了国家电子病历五级及国家互联互通四级甲等测评，取得了互联网医院认证，2022年智慧医院HIC100强排名第44位。近五年，医院获江苏省科学技术奖一等奖2项，各类国家、省、市科技类成果奖19项；江苏省医学新技术引进奖33项，获得无锡市人民政府颁发最高奖励—无锡市腾飞奖2项；国家自然科学基金等国家级立项课题12项，省、市各类科研立项课题330项。作为主编/副主编发表医学专著21部；发表专业论文3003篇，其中SCI收录449篇，中华级529篇，公开专利数564项。医院将依托江南大学医学院的资源和平台优势，全力加速推动医院医、教、研高质量发展，加强专学科建设、人才引进培养、科研转化能力以及教学水平的提升，勇做无锡医疗卫生事业改革发展的领头雁。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。