北大医疗鲁中医院，前身为齐鲁石化公司中心医院，地处齐国故都、世界足球发源地----山东省淄博市临淄区，医院始建于1966年，历经半个多世纪的发展成为一所集医疗、保健、科研、教学、急救、康复于一体的三级甲等综合医院。现为潍坊医学院非隶属附属医院，滨州医学院教学医院。医院占地面积4.58万平方米，建筑面积8.2万平方米，其中业务用房6.9万平方米。编制床位900张。职工1249人，其中卫生技术人员1132人，正高级职称25人，副高级职称152人，中级职称398人；硕士生导师4人。医院设置临床科室36个，门诊医技科室10个。烧伤科为山东省临床重点专科、淄博市卫生健康重点学科。创面修复专科、消化内镜诊疗专科、脊柱外科、伤口造口护理专科为淄博市临床精品特色专科。消化内科、骨科为淄博市卫生健康重点学科建设单位。糖尿病专科为淄博市临床精品特色专科建设单位。医院拥有西门子“4D”双源CT、西门子3.0T核磁共振、瑞典医科达直线加速器、GE3100型DSA、飞利浦FD20DSA、上海联影64排CT、西门子32排CT（go.ALL）、ECMO体外生命支持系统、KarlStorz3D高清腹腔镜、日本富士LASEREO蓝激光内镜、蔡司OPMIPENTERO800手术显微镜、贝克曼库尔特AU5821全自动生化分析仪、飞利浦EPIQ7彩超、GEVolusonE10彩超、德国LokoStation下肢步行姿势训练系统、蝶和DIH门诊药房自动发药系统、移动式G型臂X射线成像系统等大型设备。先后开展了直视下心脏手术、非体外循环下冠状动脉旁路移植术、胰十二指肠切除术、肝门胆管癌手术、腹腔镜下胃肠道肿瘤根治术、激光原位开窗治疗主动脉弓部疾病、脊柱侧弯矫正术、髋膝关节置换及翻修术、腹腔镜下前列腺癌根治切除术、腹腔镜下肾部分切除术、冠状动脉旋磨术、Meek植皮技术、急性脑栓塞取栓术、动脉瘤及脑血管畸形介入栓塞术、肿瘤射频消融术、内镜下粘膜剥离术（ESD）、内镜下肌切开术（POEM）、逆行胰胆管造影术（ERCP）、腹腔镜下子宫内膜癌根治术、经阴子宫切除加阴道前后壁修补术等技术。2017年获得“国家药物临床试验机构”资质，可承担I-IV期临床试验项目。2018年完成“医疗器械临床试验机构”备案。截至2020年10月已承接药物临床试验项目82个。拥有淄博市首家远程会诊中心，与北京301医院、北京大学国际医院等多家医疗机构建立起远程会诊联系，患者在本院即可得到专家的诊治，赢得最佳的治疗时机。2015年，医院按照新时期医改政策，积极探索合作办医之路，与北大医疗实现产权合作。依托北大医疗的优质资源输出平台，通过北医专家淄博行和北医系专家派驻，学科发展迅速提升,部分优势学科诊疗技术达到国内领先水平。2016年11月通过国家“中国胸痛中心”认证，2017年12月“付小兵院士工作站”落户医院，被授予“中国创面修复建设培育单位”。2018-2019年医院先后通过了“危险性上消化道出血急诊救治快速通道”、“全国标准化代谢病管理中心（MMC）”、“中国基层房颤中心”、山东省“癌痛规范化治疗示范病房”、“癌症规范化诊疗病房”认证。2020年被授予“国家PCCM科规范化建设三级医院达标单位”，2020年11月又通过国家卫健委“高级卒中中心”认证。医院先后获得全国改革创新企业医院、山东省诚信医疗服务满意医院、山东省首批医患和谐示范医院、山东省推行协商民主强化社会责任先进单位、“十二五”全市继续医学教育工作先进单位、淄博市消费者信得过单位、山东省健康管理工作先进单位等多项荣誉称号。2020年在抗击新冠肺炎疫情工作中，被中共中央、国务院、中央军委授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。