安徽省胸科医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

安徽省胸科医院始建于1982年，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等胸科医院，隶属于安徽省卫生健康委员会。医院拥有胸外科江淮名医和正副主任医师104人，安徽医科大学兼职教授、副教授12人，硕士研究生导师4人。设有26个临床科室和多个医技辅助科室，涵盖胸外科、呼吸与危重症科、肿瘤科、结核科、心胸外科、普外科、内科、心血管内科、肿瘤放疗科、放射介入科、介入肺脏病科、急诊医学科、ICU/RICU病区等专业领域。医院是国家感染性疾病临床医院研究中心安徽分中心，安徽省结核病诊疗中心，安徽省结核病专科医疗联合体和安徽省结核病专业质量控制中心牵头单位，具有较强的医疗实力和专业水平。 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性疾病，主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。医院在结核病、心血管疾病、呼吸系统疾病等方面具有丰富的诊疗经验和先进的治疗技术，能够为患者提供全面的医疗服务和精准的诊疗方案。同时，医院拥有肺结节诊治中心、分子病理诊断中心和胸科医院体检中心，实现了肺小结节一体化的精准诊治，为患者提供了更加便捷快速的诊疗服务。 作为安徽省卫生健康委员会直属医院，安徽省胸科医院始终以“仁爱、诚信、敬业、团结、奉献、创新”的精神为宗旨，致力于为广大患者提供优质高效、方便快捷的医疗保健服务。医院不断引进更先进的胸科诊断治疗新技术，开展科技攻关，保持省内领先，国内先进，为患者提供更加优质和个性化的医疗服务。希望通过医院的专业实力和服务特色，为患者提供更好的治疗选择，让患者在医院得到更加全面和专业的诊疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。