合肥市第一人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

合肥市第一人民医院始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复、急救、健康检查、临终关怀为一体的大型三级甲等综合性医院。医院在Leber遗传性视神经病变（LHON）等视神经退行性疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有国家级住院医师规范化培训基地、国家级临床药师培训基地等，拥有一支由572名高级职称专家组成的医疗团队，其中包括江淮名医5名、合肥市名医工作室领衔人27名。医院对Leber遗传性视神经病变等疾病的诊断和治疗积累了丰富经验，致力于为患者提供全面、精准的医疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。

true 黄超主治医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率：99% 接诊量：2.7万平均响应：15分钟

对脊柱退行性病变（颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症）保守和手术治疗有很好经验，对四肢骨折如：肱骨骨折、尺骨骨折、桡骨骨折、掌骨骨折、指骨骨折、股骨颈骨折、股骨粗隆区骨折、股骨干骨折、胫骨平台骨折、胫骨骨折，腓骨骨折、踝关节骨折、跟骨骨折、跖骨骨折、趾骨骨折等以及骨病如：骨质疏松症，股骨头坏死、膝关节骨性关节炎、踝关节骨性关节炎等治疗和康复有独到的见解，对于膝关节疾病（半月板损伤、韧带损伤、髌骨脱位，髌骨不稳、骨性关节炎）；肩关节疾病（肩袖损伤、肩周炎），踝关节扭伤有很好治疗经验，同时特别擅长膝关节、肩关节关节镜手术和康复啊。2016年至今一直从事骨科临床工作，多次获得科室最优秀的医生称号！

true 张晓猛副主任医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率：100% 接诊量：7855 平均响应：30分钟

内科常见病，多发病的诊断，治疗，康复指导，如类风湿性关节炎，强直性脊柱炎，痛风性关节炎等风湿免疫性疾病诊断，治疗，康复，病情评估。内科疑难杂症的诊断分析评估，提供诊疗思路，检查和治疗指导。

true 韩锐副主任医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率：99% 接诊量：1.4万平均响应：15分钟

呼吸系统常见病，感冒，支气管炎，肺炎，小结节，新冠感染，新冠肺炎，肺脓肿，发热，肺结核，间质性肺炎，肺栓塞，胸腔积液，脓胸，气胸，支气管扩张，慢阻肺，肺气肿，老慢支，哮喘，打鼾等等以及呼吸衰竭。有执业医师执业药师双证，擅长合理用药指导。

true 张承岳副主任医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

1、良性疾病：对于内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛门瘙痒症，骶尾部藏毛窦、会阴撕裂伤、直肠前突、直肠脱垂等治疗经验丰富，特色技术包括不同痔的微创治疗，如RPH、PPH、TST、HCPT、内痔硬化治疗等；复杂性肛瘘的保留括约肌手术；会阴撕裂伤的修补重建；直肠前突修补术。 2、恶性疾病：结直肠癌、肛管癌的个体微创治疗；早期直肠肿瘤的规范化治疗。 3、炎症性疾病：克罗恩肛瘘的手术治疗；炎症性肠病合并肛周疾病的中西医结合治疗。 4、传染性疾病：如尖锐湿疣等疾病的外科治疗。

true 陈光副主任医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长运动医学相关专业疾病的诊断和治疗，在肩袖损伤、肩不稳、挛缩性肩关节囊炎、肩峰撞击综合征、肩锁关节疾患、二头肌长头腱疾患等，以及膝关节半月板损伤、前后交叉韧带损伤、内外侧副韧带损伤等膝关节失稳和炎症性膝关节病、骨关节炎的早中期治疗积累了丰富的经验，尤其在关节镜下肩袖损伤的修复、膝关节半月板损伤的修复以及膝关节韧带的重建治疗上，积累了大量宝贵的经验。

true 李永海副主任医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

中西医结合治疗内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、直肠脱垂、会阴撕裂伤、肛门湿疹、肛门瘙痒、肛门尖锐湿疣、直肠良恶性肿瘤、各种类型便秘、炎症性肠病、结直肠肿瘤等疾病。特别是对于重度环状痔的微创治疗、高位复杂性肛瘘的保留扩约肌术式及影像学指导下的精准根治手术、藏毛窦皮瓣转移手术、度会阴撕裂伤修补、直肠脱垂等疾病的治疗和后期康复有丰富的临床经验。