安徽省第二人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院，位于省会合肥市。医院拥有完善的医疗设备和专业团队，设有临床专业学科26个，职业病防治专业学科6个，拥有11个省级医疗卫生重点专科和多项省级质量控制中心。医院在岗职工2100余人，中高级职称1000余人，博硕士600余人，有多位江淮名医和省卫生健康公共卫生首席专家。医院与上海交通大学医学院附属仁济医院签署战略合作协议，展开深入合作，在医疗、教学、科研、管理等方面取得显著成绩。医院在职业病防治领域具有丰富的经验和专业水平。安徽省职业病防治院是医院的重要组成部分，主要承担职业病诊治、职业病监测、放射卫生监测、职业健康监护等职责。医院拥有先进的分析仪器设备，具备国家级资质认定和证书，可以开展职业卫生检测评价、放射卫生监测评价、职业健康检查、职业病诊断等项目，是安徽省职业病防治专业机构和权威机构。另外，安徽省眼科医院是中国与古巴政府眼科合作项目建设的省级专科医院，拥有先进的眼科手术室和设备，常规开展白内障、角膜病、小儿斜弱视、视神经、视网膜及眼底病治疗等，具有明显的眼科专科优势。针对Leber遗传性视神经病变（LHON）这一视神经退行性变的母系遗传性疾病，患者可到医院进行专业的诊疗和治疗。医院的专业团队可以提供全面的治疗方案，并且在职业病防治领域有着丰富的经验和专业水平，可以为患者提供全方位的医疗服务和健康教育，帮助患者了解疾病的预防措施和治疗方法。欢迎患者就诊，我们将竭诚为您服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。