常熟市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

常熟第一人民医院,成立于1949年,是江苏省首批审定二级甲等综合性医院,也是卫生部国际紧急救援中心指定单位。医院拥有先进的直线加速器、磁共振成像仪等大型医疗设备,致力于提供全面医疗服务。医院设有神经科,专注于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断与治疗。医院拥有一支专业的医疗团队,包括副主任医(药、护)师以上专业技术人员、博士研究生、硕士研究生等,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。常熟第一人民医院,您的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

陆欢
true 陆欢 副主任医师
好评率:99% 接诊量:5.1万 平均响应:15分钟
便血,痔疮,混合痔,外痔,内痔,肛周脓肿,肛裂,肛瘘,肛门瘙痒,肛门湿疹,肛乳头肥大,直肠息肉,直肠癌,便秘,肛门肿物,肛门疼痛等肛肠外科疾病,普外胃肠道肿瘤,胆囊、腹股沟疝微创手术等
陆沈栋
true 陆沈栋 副主任医师
好评率:100% 接诊量:467 平均响应:-
擅长慢性阻塞性肺疾病,肺部感染,支气管哮喘,肺癌等诊断治疗。
赵军
true 赵军 副主任医师
好评率:99% 接诊量:6.8万 平均响应:15分钟
皮炎湿疹荨麻疹,痤疮,银屑病,脱发,灰指甲,白癜风,性传播疾病,荨麻疹,皮肤感染,体股癣,嵌甲,色素痣,结缔组织病,大疱性皮肤病,血管炎,角化性皮肤病,色素性皮肤病,皮肤肿物,皮肤美容,瘢痕治疗,年轻化治疗,皮肤外科
宋歌
true 宋歌 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2836 平均响应:15分钟
擅长糖尿病(1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、特殊类型糖尿病)、肥胖、胰岛素抵抗、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、妊娠期甲状腺疾病、桥本甲状腺炎、高尿酸血症、痛风、骨质疏松等疾病的诊断与治疗。
李东
true 李东 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3724 平均响应:-
各种美容手术,注射技术,双眼皮隆鼻,鼻眼综合,嫩肤除皱,疤痕整形,体表肿瘤的微创手术,创伤修复,激光及注射美容,脂肪抽吸及填充
陆辉
true 陆辉 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3897 平均响应:-
擅长各类手足慢性疾病如腱鞘炎,足底筋膜炎,跟腱炎,腱鞘囊肿,甲沟炎,黑甲等,各类急诊创伤如肌腱神经血管离断,皮肤缺损,断指,皮肤撕脱,锤状指,手足骨折脱位等,各类神经卡压如腕管综合征,肘管综合征等,各类慢性创面如糖尿病足,褥疮,静脉性溃疡,放射性溃疡,各类体表肿瘤如脂肪瘤,纤维瘤,血管瘤,鳞癌,基底细胞癌,恶性黑色素瘤,各类畸形如多指,并指,疤痕挛缩,各类整形美容如眼袋,双眼皮,疤痕修复,填充注射,肉毒素注射,私密整形等
姚静
true 姚静 主任医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:-
糖尿病、高尿酸血症、高脂血症、高血压、骨质疏松症、垂体、肾上腺、甲状腺等相关疾病诊疗。
朱银伟
true 朱银伟 副主任医师
好评率:75% 接诊量:4 平均响应:-
脑血管疾病,神经变性疾病
陈彬
false 陈彬 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
视网膜视神经疾病,糖网,视网膜脱离等
徐洁
true 徐洁 副主任医师
好评率:100% 接诊量:140 平均响应:-
擅长妇科常见疾病,如宫颈疾病、生殖道感染、子宫肌瘤、卵巢囊肿、HPV感染、异常子宫出血、早孕、先兆流产等有丰富经验。
患友问诊

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-09-09 15:53:55
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