苏州大学附属第二医院色素性视网膜炎推荐专家

苏州大学附属第二医院，又名核工业总医院、中法友好医院，始建于1988年，是一所集医疗、教学、科研、预防、应急等为一体的三级甲等医院。医院是国家临床医学博士后流动站，临床医学一级学科博士、硕士学位授予点，拥有丰富的医疗资源和先进的技术设备。在神经病领域，苏州大学附属第二医院具有显著的专业实力，特别是对共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断和治疗具有丰富的经验。医院设有放射医学与辐射防护国家重点实验室临床中心等多个重点研究中心，致力于为患者提供高质量的医疗服务。医院拥有一支强大的医疗团队，包括700多名高级专家，为患者提供全方位的医疗服务。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中，苏州大学附属第二医院位居全国无年报组第2名，展现了医院在医疗领域的卓越表现。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。