简介:日照市人民医院始建于1949年，是济宁医学院附属医院，也是全市唯一的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院。医院拥有国家住院医师规范化培训基地、国家全科医生临床培养基地、国家脑卒中筛查与防治基地医院、国家药物临床试验机构资格医院等荣誉，是国家高级卒中中心、国家标准版胸痛中心、日照市癌症中心、日照市创伤中心等多个中心。医院拥有开放床位1641张，设有93个临床、医技科室，员工3088人，其中拥有正高级医师209人，享受国务院特殊津贴专家2名，市级突出贡献专家7名，硕士研究生导师56名。 医院拥有一流的诊疗设备，包括GEDiscoveryPET-CT、西门子MAGNETOMVida3.0T磁共振、瓦里安VitalBeam直线加速器等，医院致力于科技兴院，开展了多项高难度手术和诊疗技术，如ECMO、造血干细胞移植、主动脉夹层人工血管置换术等，以及各种类型心、脑血管病及外周血管介入诊疗技术、内镜诊疗技术和腹腔镜、胸腔镜、关节腔镜等技术。 医院在神经发育障碍类疾病领域也有着丰富的经验和专业水平，能够提供雷特综合征患者的诊疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率较低，但对患者的影响严重。医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，能够为雷特综合征患者提供专业的治疗和护理服务，帮助患者提高生活质量。 通过不断的科研创新和技术合作，日照市人民医院致力于提供高水准的医疗服务，为患者提供更好的诊疗体验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
