简介:日照市中医医院是山东中医药大学附属医院、山东第一医科大学教学医院、济宁医学院教学医院，是国家中医住院医师规范化培训基地，拥有国家胸痛中心（标准版）和国家四星级高级卒中中心。医院占地面积3.4万平方米，设有1000张床位，拥有58个临床医技科室和52个病区。医院现有在岗职工1937人，其中高级职称369人，硕士/博士473人，硕士研究生导师33人，国务院特贴专家4人，全国、省级名老中医学术继承指导老师13人，省级以上名中医药专家和高层次优秀中医临床人才9人，拥有省级突贡专家和学科带头人。医院拥有国家级重点专科2个，省级中医药临床重点学科2个，省级中医药优势和临床重点专科10个。医院按照功能定位明确以中医为主的发展方向，突出中医药特色，促进中西医结合，全面提升中医药临床供给质量、效率和效益。医院住院总绩效在全省三级中医综合医院中位居前列。同时，医院是全国全民健康管理示范医院，山东省“群众满意医疗卫生机构”，全省优质服务单位、山东省中医药文化宣传教育基地。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。日照市中医医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，能够为雷特综合征患者提供全面的治疗和护理服务。同时，医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病特点和预防方法，提高社会对相关疾病的认识和关注度。我们将以专业的医疗水平和温馨的服务态度，为患者提供最优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
