莒县龙山卫生院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

莒县龙山镇卫生院，作为一所股级公益一类差额拨款事业单位，自20世纪50年代创建以来，始终秉持着服务人民群众健康的宗旨，不断发展壮大。医院现有在岗职工60人，其中专业技术人员35人，中级技术职称人员占比达到医技人员总数的47%。我院设有内科、外科、中医科、口腔科、化验、放射、B超等十几个临床医技科室，开设住院床位50张，为广大患者提供全方位的医疗与预防保健服务。在莒县龙山镇卫生院，我们特别关注儿童的身心健康。我院设有专门针对雷特综合征的科室，该疾病是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病。雷特综合征的患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。科室拥有一支专业的医疗团队，包括{{query}}名医生，其中推荐专家为{{query}}。科室针对雷特综合征患者，提供从医疗到康复的全方位护理，帮助患者改善生活质量。莒县龙山镇卫生院将继续秉承“以人为本，服务至上”的理念，不断提升医疗技术水平，为广大患者提供更加优质、高效的医疗服务。科室名称为“雷特综合征专科”，旨在为患者提供专业、精准的治疗方案，帮助他们战胜病魔，重拾健康。我们诚挚邀请广大患者前来就诊，莒县龙山镇卫生院将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。