广东省水电医院苯丙酮尿症推荐专家

广东省水电医院（原广东省水电二局医院）始建于1958年，位于广州市增城区新塘镇港口大道312号，是一家集临床、医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的综合性三级医院。作为广州市医保和新农合定点医院，医院在疾病治疗方面具有丰富的经验。特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，我院拥有专业的医疗团队和先进的检测设备，致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案。广东省水电医院在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗方面具有显著优势，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。