重庆市人民医院-地中海贫血特性-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

医院现有临床医技科室53个。有国家临床重点专科（过敏反应科）、国家临床重点专科能力建设项目（医学检验科）、国家神经系统疾病临床医学研究中心重庆分中心、重庆市临床检验中心，以及重庆市骨伤骨病医疗中心、重庆市甲状腺结节与甲状腺癌专病临床诊疗中心，重庆市肺结节与早期肺癌专病区域临床诊疗中心，重庆市脑胶质瘤精准医学研究中心。拥有重庆市医学重点学科6个（心血管外科学、骨科学、老年病学、耳鼻咽喉学、医学检验学、呼吸病学），重庆市临床重点专科16个（重症医学科、医学检验科、麻醉科、呼吸与危重症医学科、骨科、老年病科、医学影像科、神经外科、消化内科、神经内科、心血管内科、普通外科、心胸外科、肿瘤科、耳鼻咽喉科、妇产科），市级医疗特色专科1个（康复医学科），市级首批公共卫生重点专科（学科）建设项目1个（眼科近视防治），市级临床医学研究中心4个（心血管外科学、检验医学、耳鼻咽喉疾病、老年疾病），市级重点实验室2个（神经变性病重庆市重点实验室、肝胆胰疾病智慧诊疗工程重庆市重点实验室），市级研究所3个（重庆市心肺血管疾病医疗研究所、重庆市老年病防治研究所、重庆市老年慢性疾病研究所），市级研究室2个（重庆市肾脏病透析治疗研究室、重庆市临床检验质量控制研究室）。医院现有编制床位2000张，职工2540人，其中专业技术人员2245人，高级职称420人，博士110人，拥有一批双聘院士、长江学者特聘教授、中华医学会现任主任委员、教育部“长江学者创新团队与发展计划”带头人、国务院政府特殊津贴专家及重庆市突出贡献专家、市级学术技术带头人、重庆英才；是国家级博士后科研工作站、国家住院医师规范化培训基地（17个专业）、国家临床药师规范化培训基地、国家药物及医疗器械临床试验机构、重庆市护士规范化培训基地、重庆市专科护士培训基地（耳鼻咽喉、健康管理）。拥有一批博士生导师和硕士生导师，在读博士生46名，硕士生142名。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。