内蒙古包钢医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

内蒙古包钢医院成立于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的综合性三级甲等医院。医院拥有国家级临床重点专科1个，内蒙古自治区级重点学科3个，包头市级领先学科5个、重点学科20个。医院在神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的临床经验和领先的技术水平。此外，医院拥有器官移植技术领先地位，是内蒙古自治区肾脏移植中心、肝脏移植中心，为患者提供高水平的治疗和护理服务。医院还拥有国家级呼吸与危重症医学科，是内蒙古地区呼吸与危重症抢救中心之一，能够有效应对严重的神经发育障碍类疾病病情。除此之外，医院拥有健全的教育教学体系，承担高校的本科、硕士研究生的教育教学任务，为国家医学教育事业做出了应有贡献。医院具有较强的科研实力，近五年获批国家自然基金项目4项，科技部对外合作项目1项，有26项科研课题获得各级科技进步奖。内蒙古包钢医院以高品质医疗健康服务，为广大人民生命健康保驾护航，致力于提供最专业的治疗和护理服务，帮助患者重获健康。同时，我们也将提供相关疾病的健康教育和预防措施，帮助更多的人了解疾病，预防疾病，提高公众健康意识。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。