国药北方医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

国药北方医院，原北方重工业集团有限公司医院，始建于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、工业卫生于一体的现代化三级综合医院。医院在神经系统疾病领域具有显著实力，设有内蒙古自治区神经系统疾病临床医学研究中心，神经外科为周良辅院士工作站分站，为雷特综合征等神经发育障碍类疾病患者提供专业治疗。医院拥有先进设备，如3.0T磁共振等，为患者提供精准诊断和有效治疗。医院秉承“病人至上”的宗旨，致力于为每位患者提供优质、高效的医疗健康服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 张春丽主任医师

三级其他国药北方医院

好评率：100% 接诊量：2336 平均响应：15分钟

血液内科常见病，多发病的诊治。

true 杨迎春副主任医师

三级其他国药北方医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

儿童青少年近视防控，眼底病老年性黄斑变性，糖尿病视网膜病变以及眼科常见病多发病的诊治。

false 王敏主任医师

三级其他国药北方医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

神经内科常见病、多发病的诊治，尤其擅长脑血管病、神经重症、神经系统变性病、帕金森病以及其他运动障碍性疾病的诊治。

true 薄晓霞主任医师

三级其他国药北方医院

好评率：100% 接诊量：9 平均响应：-

擅长:肺动脉高压、肺栓塞、哮喘，肺部感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病，肺部结节研判，肺部肿瘤等疾病的诊治。

true 张振宙主任医师

三级其他国药北方医院

好评率：99% 接诊量：201 平均响应：-

消化系统疾病，包括慢性胃炎，消化性溃疡，消化系统肿瘤，脂肪肝，肝硬化，自身免疫性肝病，急慢性胰腺炎，消化道早癌及内镜检查及治疗，幽门螺旋杆菌感染等。

true 檀素娟主任医师

三级其他国药北方医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

神经内科相关疾病：脑血管病（脑梗死、脑出血及后循环缺血等）相关疾病的诊治、预防及康复，癫痫的用药指导，痴呆等脑功能减退的预防和治疗，睡眠障碍的检查、评估和治疗。

true 王高明主治医师

三级其他国药北方医院

好评率：100% 接诊量：14 平均响应：-

手足外科常见疾病的诊治，手部陈旧新鲜外伤的诊治，狭窄性腱鞘炎，周围神经卡压。甲沟炎，卷曲甲的诊治（不拔甲治疗甲沟炎）。踇外翻的诊治。糖尿病足及慢性不愈合创面的诊治。

false 徐伟民主治医师

三级其他国药北方医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

徐伟民，国药北方医院泌尿外科副主任医师，2010年毕业于包头医学院，本科学历，现任内蒙古自治区医师分会男科委员，包头医师协会委员。工作期间获得“优秀共产党员”称号，2017年在北京大学第一医院进修1年，发表国家级论文5篇，参与完成科研项目4项。擅长老年男性前列腺增生、泌尿系结石、肾癌、前列腺恶性肿瘤、膀胱恶性肿瘤等疾病的诊治，男科相关疾病的治疗有丰富的临床经验。