你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗？

 

这些看似美丽的名字背后，其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下，当你打个喷嚏就骨折；害怕阳光，只能在夜晚活动；拖着小小的身体，却要「负重前行」……将会怎样面对人生？

 

至今，我们对于这些罕见病的认知，都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」，只有大众的认知和重视程度有所改变，爱就不会再「罕见」！

 对于成骨不全预防保健，一是避免发生骨折，二是增加骨的强度、骨的密度。

 

成骨不全是一种先天性疾病，没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折，严格的保护患儿，一直到骨折趋于减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折，但是长远来看，会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用，失去对活动的欲望，产生自卑感及自我不认同感，使患儿产生心理生理的极大负面能量。

 

 

那么成骨不全可以预防么？不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的，要预防骨折的发生，就需要采取一些保护的措施，避免骨折受到一定的伤害，加强一些身体的力量和耐力的训练，鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病，一定要早发现、早治疗。

 

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；同时也要有安全适当活动的意识，如发生骨折，也建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，髓内钢钉，甚至再复杂一些可延长的髓内固定，都可以取得一个比较好的治疗效果，可以预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。有利于患儿早期活动，帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用，且比较容易失败。

 

 

同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识，对患者进行治疗、训练，以达到促进肌肉发育和锻炼，平衡能力的培养目的。通过这个治疗，患者在水中不仅不容易造成骨折，而且可以增加孩子的活动的欲望，增加他的肌肉的强度，也间接的增加了骨的强度，这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复，对成年瓷娃娃来说，要想让全身的肌肉保持良好的状态，就必须坚持去泳池进行水疗。

 

如果成骨不全症进入青年时期，骨折次数减少，也是需要运动的，但是在运动过程中应注意动作轻缓，避免摔倒，接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法，避免进行对抗类运动，防止骨折的发生。

 

因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节，可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。

成骨不全症，又名瓷娃娃，最大的特点就是骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，有些骨折会逐渐自己恢复，但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节，出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦，同时不仅仅是骨的损伤，它还会伴随着软组织挫伤。

 

除了药物手术等常规治疗外，饮食对患者的康复也起到很大的作用。

 

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础，多样化选择食物，保证日常营养摄入丰富且均衡，摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要，同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

 

 

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

 

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤，而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

 

 

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚，所以富含维生素的食物对增加抵抗力，包括促进钙的吸收都有好处，多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时，因成骨不全患者易骨折，多需要卧床静养，可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果，可以适量吃些蜂蜜，多喝水，以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性，他可以补充维生素D，帮助钙质吸收。

 

此外， 需要注意的是，成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床，与此同时若患者又比较重视食补，就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量，从而引起体重快速增加，这种情况不仅降低机体免疫力，还会引起骨的负担加重更容易造成骨折，形成恶性循环。所以配合饮食的同时，患儿还需要在安全适量的前提下进行运动，从而增强骨质，提高患儿对运动的积极性。

健康的一半是心理健康，而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用，也许老天是不公的，让他们没有拥有健康的身体，这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

 

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导，因为对于每个家庭来说，养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力，严重的能导致母亲的产后抑郁症，也会导致父亲的极大压力。

 

 

此时，如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系，就能够获得一些情感上的支持，并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外， 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍，这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

 

另一方面，如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理，就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期，等瓷宝宝渐渐长大，到了青少年时期，对于成骨不全儿童的全面健康而言，心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

 

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括：抑郁，害怕夭折，害怕陌生人，在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息，包含以下几点：成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病，但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

 

 

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样，成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样，关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟，酗酒，要保持健康的体重等等。

 

所以，心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生，我们除了要保护他们容易受伤的骨头，还要去保护他们的心灵，因为他们也和我们一样内心有所热爱，有所追求，他们也会绽放属于他们的人生 

 

成骨不全可以生孩子吗？如果成骨不全患者症状不是很严重，可以生长发育至成年，具有生育能力的话，是可以生孩子的，虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性，有可能会造成下一代患有该病，因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查，将身体调整至最佳状态 降低生育风险。

 

在怀孕期间要做好相应的产检，及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。

 

 

首先，成骨不全症属于遗传病，属于常染色体显性遗传的比较多见，所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。

 

其次，是一些严重的成骨不全症，很容易造成死胎，或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。

 

第三，是成骨不全症的患者，生小孩需要全面地反复地定期地做好检查，主要是依靠四维彩超，因为四维彩超是妇科医生的第三只眼，如果再配合羊水和绒毛的基因分析，就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。

 

 

同时，如果胎儿健康，还需要进行一些补钙等相应的治疗，在医生指导下进行比较全面的照顾和检查，才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全，一般是不建议继续怀孕的，但是不是绝对的。

 

此外，如果从优生优育的角度出发，如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的，母亲在怀孕的以前，还应该做好全家基因检测，如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测，如果也查到这种相同的致病基因，那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因，那生个健康的宝宝的机会就会非常大。

 

现在社会上有这么一种舆论，妈妈坚持生下患儿，是自私还是爱，也许在我看来，身为患儿已经及为痛苦了，却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦，但换个角度而言，这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行，何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子，可以减少很多悲剧的发生。综上，做好孕检，成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。

 

面对初生的婴儿，初为人母人父的他们也许做了十全的准备，可是孩子出生后依然手忙脚乱，然而，更然人手足无措的是，初生患有成骨不全的婴儿，父母往往不知道如何照料瓷宝贝，因为就连简单的喂食，换尿布，穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害，使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

 

因而父母需要学习相关技巧，让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子，首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次，千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿，以免导致肋骨骨折。最后，要抱起婴儿或给婴儿翻身时，家长要一只手托着头和身体，同时另一只手托着臀部。手指分开，增加支撑面积，保证受力均匀。一种安全有效的方法是，一只手从臀部下方伸到背后，给予头部一些支撑；另一只手放在胸部和腹部，两只手将婴儿 “夹” 在中间。

 

 

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系，除患有最严重型成骨不全的婴儿之外，其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿，可能会存在呼吸困难，因此阻碍了吸吮能力，呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳，妈妈可以把母乳挤到瓶中，用奶瓶喂养母乳。喂乳时，抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意，不要让婴儿的手臂压在背下，或者腿抵着妈妈的身体，以免从不当的角度压到婴儿。

 

拍嗝时，动作要非常轻柔，以降低骨折，尤其是肋骨骨折的概率。建议：轻轻拍打，可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时，护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中，要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后，支撑着他/她的后背，将其放在肩上，来回走动时，护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

 

 

换尿布时，不要拉着脚踝把婴儿提起来（这可能会导致骨折）。手从婴儿的臀部下滑进去，轻轻地将婴儿侧卧，然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时，应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时，要把衣服套在婴儿四肢上，不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外，需要注意的是，婴儿要使用普通婴儿床垫，不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

 

对患有成骨不全婴儿来说，接收关爱，得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱，他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

1.成骨不全在目前没有特殊的治疗，对激素及多种药物的疗效未确定。发生骨折时，在治疗上建议骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩，复位时应慎重，尽量减少骨骼畸形。存在多发骨折时建议可用髓内针做内固定。

 

    2.成骨不全分为先天性成骨不全以及迟发性成骨不全两类。

 

      先天性成骨不全属于严重型，在出生时就有多发骨折，产程中或者子宫内的轻微外伤就可引起骨折，一般肢体较短，有畸形和摩擦音。先天性成骨不全的孩子可出生时死胎，成活者多在婴儿期死亡 如果能存活到青春期，多数都长期卧床。

 

   迟发型成骨不全，不如先天性严重，一般出生时正常，轻型发生骨折时间较晚，或者只有巩膜发蓝，而不发生骨折，迟发型患儿的主诉为走路晚，一般都在骨折后才就医。迟发性的成骨不全，青春期后由于性激素的作用，骨折多逐渐减少。在成人由于自我的保护意识增强，骨折的发生率也很低。

 

成骨不全的孩子常体型特殊，骨折后肢体弯曲，可以伴有驼背、脊柱侧弯和后凸，前额增宽，额骨前凸明显，颞骨向两侧突出，枕骨后突，使头颅增大，左右径增宽，前后径变窄，以致面颅不成比例，成三角形。

 

3.四肢长骨的x线检查可有特殊表现，可见多处病理性骨折和大量骨痂形成以及骨骼畸形，皮质薄，松质骨密度减低，骨小梁稀疏或消失。

李婆婆是位在广州生活的清洁工阿姨，过着忙碌但充实的生活。既往她身体一直都很不错，但是最近开始莫名其妙地感到疲劳，体重也开始下降。经过多次检查，她被诊断出患有慢性淋巴细胞白血病。这个消息如同晴天霹雳，彻底改变了她的生活轨迹。

慢性淋巴细胞白血病，简称CLL，是主要发生在中老年人群的一种成熟B淋巴细胞肿瘤，以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征^[1]。

“医生，我还有救吗？”

看着网上推荐的各种治疗选择，李婆婆和她的家人感到非常焦虑和困惑，不知道该如何选择最合适的治疗方案。

一、慢性淋巴细胞白血病的治疗指征

在科普具体治疗方法之前，首先我们要清楚，在临床上并不是所有确诊的淋巴瘤患者都需要立即治疗。只有出现以下至少1项治疗指征^[1]才需要开始治疗：

1．进行性骨髓衰竭的证据：表现为血红蛋白和（或）血小板进行性减少。

2．巨脾（如左肋缘下>6 cm）或有症状的脾肿大。

3．巨块型淋巴结肿大（如最长直径>10 cm）或有症状的淋巴结肿大。

4．进行性淋巴细胞增多，如2个月内淋巴细胞增多>50%，或淋巴细胞倍增时间（LDT）<6个月。如初始淋巴细胞<30×109/L，不能单凭LDT作为治疗指征。

5．慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤导致的有症状的脏器功能异常（如：皮肤、肾、肺、脊柱等）。

6．自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和（或）免疫性血小板减少症（ITP）对皮质类固醇反应不佳。

7．至少存在下列一种疾病相关症状：①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%。②严重疲乏（如ECOG体能状态评分≥2分；不能进行常规活动）。③无感染证据，体温>38.0 ℃，≥2周。④无感染证据，夜间盗汗>1个月。

符合上述任何 1 项即可开始治疗。不符合治疗指征的患者，每 2～6 个月随访，随访内容包括血常规、临床症状和肝、脾、淋巴结肿大等。

所以，不是得了慢性淋巴细胞白血病就都要立马上治疗！

二、慢性淋巴细胞白血病的常用治疗方法

对于慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者而言，如果满足治疗指征，治疗的选择主要依赖于患者的基因特征（如是否存在del(17p)或TP53突变），以及患者身体状况是否良好。这两点是医生选择治疗药物的关键。在此，根据最新2024中国临床肿瘤学会淋巴瘤诊疗指南，我们简单列举一些常见的CLL治疗推荐，但具体治疗方案需要医生根据患者的状况个性化决定。

CLL 初治患者治疗指南

分层1	分层2	分层3	I级推荐	II级推荐	III级推荐
无治疗指征			观察等待，每2～6个月随访1次
有治疗指征	无del(17p)/TP53基因突变	≥65岁或存在严重伴随疾病（CIRS评分>6分或CrCl<70ml/min）的<65岁患者	泽布替尼（1类）	伊布替尼（1类） 奥布替尼（2B类） 阿克替尼±奥妥珠单抗（1类） 维奈克拉±奥妥珠单抗（1类） 伊布替尼±奥妥珠单抗（2B类） 伊布替尼±维奈克拉（2B类） 仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时，或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用： 1）苯丁酸氮芥+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类） 2）苯达莫司汀（70mg/m2起始，若能耐受，下一周期增加至90mg/m2）+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类，不用于衰弱患者） 3）甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2B类）
有治疗指征		<65岁且无严重伴随疾病（CIRS评分≤6分）	氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗（仅推荐应用于IGHV突变阳性且TP53未突变的患者）（1类） 泽布替尼（1类）	伊布替尼（1类） 奥布替尼（2B类） 阿克替尼±奥妥珠单抗（1类） 维奈克拉±奥妥珠单抗（1类） 伊布替尼±奥妥珠单抗（2B类） 伊布替尼±维奈克拉（2B类） 仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时，或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用： 苯达莫司汀+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类）	甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗（3类）
有治疗指征	有del(17p)/TP53基因突变		泽布替尼（2A类）	伊布替尼（2A类） 奥布替尼（2B类） 阿克替尼±奥妥珠单抗（2A类） 维奈克拉±奥妥珠单抗（2A类） 伊布替尼±维奈克拉（2B类）	仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时，或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用： 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类） 奥妥珠单抗（2A类）

 

CLL复发/难治患者治疗指南

分层	I级推荐	II级推荐	III级推荐
无del(17p)/TP53基因突变	泽布替尼（1类） 阿克替尼（1类） 维奈克拉+利妥昔单抗（1类）	伊布替尼（1类） 维奈克拉（2A类） 奥布替尼（2B类） 伊布替尼+维奈克拉（2B类） 一线治疗获得一定的疗效持续时间时，可考虑再次使用： 维奈克拉+奥妥珠单抗（2A类）	以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者： 度维利塞（2A类） 来那度胺±利妥昔单抗（2A类） 苯达莫司汀＋利妥昔单抗（2B类，用于≥65岁患者或<65岁但有合并症的患者，不用于衰弱的患者） 氟达拉滨＋环磷酰胺＋利妥昔单抗（2A类）（推荐用于<65岁无合并症者） 奥妥珠单抗（2A类） 甲泼尼龙冲击＋利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2B类）
伴del(17p)/TP53基因突变	泽布替尼（1类） 阿克替尼（1类） 维奈克拉+利妥昔单抗（1类） 维奈克拉（2A类）	伊布替尼（1类） 伊布替尼+维奈克拉（2B类） 奥布替尼（2B类） 一线治疗获得一定的疗效持续时间时，可考虑再次使用： 维奈克拉+奥妥珠单抗（2A类）	以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者： 度维利塞（2A类） 甲泼尼龙冲击＋利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类） 来那度胺±利妥昔单抗（2A类）

 

CLL不同治疗方案的优缺点

事实上，每种治疗方案都有着各自的优劣势，我们不能简单理解治疗方案是好还是坏，适不适合患者才更重要。我们例举了5种CLL常见治疗方案的治疗特点，帮助您理解每种治疗的适应证和可能的副作用^[2,3]：

治疗方案	治疗特点	需关注的问题
BTK抑制剂（如泽布替尼、伊布替尼）	- 高效阻断B细胞信号通路，适用于多种患者群体，包括复发、难治性患者。 - 口服给药，方便患者使用。 - 较长的无进展生存期。	- 可能导致心血管副作用，如心房颤动和高血压。 - 需长期使用，一旦停止，疾病可能复发。 - 可能出现脱靶效应，导致其他器官的不良反应。
氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗（FCR）	- 经典的化疗方案，对无高危因素、体能状态良好的年轻患者有效。 - 在一部分患者中可以实现长期缓解。	- 强烈的免疫抑制作用，增加感染风险。 - 对老年患者耐受性差，可能导致严重的骨髓抑制。 - 有高危突变患者（如del(17p)/TP53）效果较差。
苯达莫司汀+利妥昔单抗（BR）	- 较好的疗效和耐受性，适合无高危因素的老年患者。	-可能导致血液学毒性，如白细胞减少。
造血干细胞移植	-对难治性CLL和Richter转化患者有效。	- 高度侵袭性，副作用严重，包括移植物抗宿主病（GVHD）。 - 仅适用于少数患者，尤其是年轻且体能良好的患者。 - 需要严格筛选供体，可能导致移植相关的死亡率。

 

CLL治疗方案之BTK抑制剂

实际上，CLL治疗的一线推荐，在近几年发生了翻天覆地的变化。

在2016年，FCR方案（氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗）和BR方案（苯达莫司汀+利妥昔单抗），即化疗药物和免疫疗法的结合，通常是CLL治疗的第一选择。

2016年，伊布替尼被FDA批准用于未接受过治疗（初治）的CLL患者，标志着BTK抑制剂开始正式进入一线治疗领域。2020年后，随着新一代BTK抑制剂的推出，BTK抑制剂逐渐成为多种CLL患者的一线推荐治疗方案^[4]。

BTK抑制剂属于靶向治疗中的一种，相比于传统治疗，BTK抑制剂的优势包括^[5]：

1. 高效性：BTK抑制剂针对性强，能够有效阻断B细胞受体信号通路，对CLL患者的治疗效果尤为显著。 在一项随机Ⅲ期研究中^[6]，269例初治65岁及以上且无del(17p)的CLL患者被随机分为伊布替尼组和苯丁酸氮芥组，中位随访60个月时，伊布替尼组的PFS和ORR分别为70％和83％。另一项多中心单臂1/2期试验中^[7]，99例初治CLL患者口服阿卡替尼治疗直至现进展或不可接受的毒性，中位随访53个月时85例仍在治疗，ORR为97％。在SEQUOIA研究中，352例初治CLL患者被纳入研究，所有患者均为65岁及以上且不携带del(17p)突变。研究将患者分为接受泽布替尼治疗的实验组和接受标准治疗（包括苯丁酸氮芥或伊布替尼）的对照组。中位随访时间为26.5个月，结果显示泽布替尼组的无进展生存期（PFS）达到88%，客观缓解率（ORR）为92%^[8]。这些研究证明了BTK抑制剂在治疗初治患者中的高效性。

2.副作用较少：与传统治疗相比，BTK抑制剂的副作用相对较少。常见副作用包括轻度恶心、疲劳和皮疹，不良反应程度低于传统免疫化疗和放疗，并且相对较少产生3-4级不良事件^[9]。患者生活质量因此得以提高。

3.服用便捷性：BTK抑制剂（如泽布替尼、伊布替尼）为口服药物，无需频繁就医，治疗过程更加方便。患者只需按医生建议定期服药，极大地减少了治疗对日常生活的干扰。

4.起效快速：BTK抑制剂能够迅速起效，缓解症状速度快。。不同BTK抑制剂的临床研究数据显示BTK抑制剂不仅可以快速改善症状，还能在短时间内帮助患者感受到病情的好转。

如何选择最佳治疗方案？

在面对多种治疗选择时，患者首先要做的是与医生充分沟通，了解每种治疗方案的治疗特点，并结合自己的健康状况和生活方式和医生一起做出最佳决策。以下是一些给患者的建议：

1.全面了解治疗方案：根据自身情况，知晓每种治疗方法的效果和副作用，了解治疗方案可能会有什么受益和风险。同时相信医生最后给出的推荐，遵医嘱按时服药。

2.不要一成不变，也不要完全参考别人：每个患者的病情和身体状况不同，也许同样的治疗方案别的患者效果很好，但是放到自己身上可能就没有效果，如果初始治疗方案效果不佳或者副作用明显，要及时找医生探讨。

3.注重生活质量：治疗的目的不仅仅要考虑延长生命，更要注重生活质量，尽可能选择令自己满意、副作用较少、对生活影响较小的治疗方法。

4.调节心情，树立治疗信心：无论何种治疗方案，癌症的治疗都是令人害怕的，心理建设十分关键。及时与家人、朋友沟通，获得情感支持，树立信心，坚持用药。

总结

李婆婆在医院就诊后，医生经过详细的询问和检查发现，李婆婆的体重下降幅度轻微，没有盗汗和发热，也没有明显的淋巴结肿大，且仍能维持正常的日常生活活动。综合评估后，医生认为李婆婆目前没有明显的治疗指征，因此建议她不需额外的药物治疗。医生建议李婆婆保持良好的生活习惯，例如均衡饮食和适量运动，同时保持积极的心理状态。为了及时监测病情的变化，医生建议她每3个月来医院进行随访，以评估病情进展和调整治疗方案。

“哪怕之后需要药物治疗，也不用担心，在医学的不断进步下，慢性淋巴细胞白血病的治疗也将越来越个体化，正在让更多患者重获希望。”

参考文献：

1.  中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中华医学会血液学分会, 中国慢性淋巴细胞白血病工作组. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2022年版） [J] . 中华血液学杂志, 2022, 43(5) : 353-358. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.05.001.
2. 谭巧云,文秋月,张利玲.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的治疗进展[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(04):230-237. 
3. 陈丹, 王美懿,田晨.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤靶向治疗的最新研究进展[J].中国实验血液学杂志,2024,32(02):643-646.   
4. 唐潇,邹文蓉,彭鹏,白洋禄.Zanubrutinib在B细胞淋巴瘤中的临床应用[J].中国实验血液学杂志,2022,30(03):965-969.   
5. 中国临床肿瘤学会（CSCO）淋巴瘤专家委员会. 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗B细胞恶性肿瘤中国专家共识 [J] . 白血病·淋巴瘤, 2022, 31(9) : 513-526.
6. Burger JA, Barr PM, Robak T, et al. Long-term efficacy and safety of first-line ibrutinib treatment for patients with CLL/SLL: 5 years of follow-up from the phase 3 RESONATE-2 study. Leukemia. 2020 Mar;34(3):787-798. doi: 10.1038/s41375-019-0602-x. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31628428; PMCID: PMC7214263.
7.  Byrd JC, Woyach JA, Furman RR, et al. Acalabrutinib in treatment-naive chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2021 Jun 17;137(24):3327-3338. doi: 10.1182/blood.2020009617. PMID: 33786588; PMCID: PMC8670015.
8. Liu, Y., Wang, M., & et al. (2021). SEQUOIA: Results of a Phase 3 Randomized Study of Zanubrutinib in Patients with Treatment-Naive Chronic Lymphocytic Leukemia. Blood, 138(Supplement 1), 396. https://doi.org/10.1182/blood-2021-150093.
9. Niemann CU. BTK inhibitors: safety + efficacy = outcome. Blood. 2023 Aug 24;142(8):679-680. doi: 10.1182/blood.2023020974. PMID: 37616021.

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?小孩口吃的原因和解决方法是一个复杂且值得深入探讨的话题，它不仅关乎孩子的语言表达，更影响着他们的心理健康和社交能力。

原因方面，小孩口吃的成因多种多样，涉及生理、心理、环境等多个层面。首先，遗传因素不容忽视。研究表明，口吃往往呈现家族聚集性，即口吃患者的家族中往往有口吃病史，这提示我们口吃可能与遗传基因有一定关联。然而，遗传因素并非唯一原因，它只是众多影响因素中的一个。

其次，语言发育的个体差异是导致口吃的另一个重要原因。每个孩子的语言发展速度都是不同的，有些孩子在语言发展过程中可能会遇到一些挑战，如语言环境不佳、模仿他人说话方式等，这些都可能导致他们出现语言节奏和流畅性的问题。此外，孩子在学习说话时，如果受到过多的批评、指责或打断，也可能导致他们产生心理压力，进而引发口吃现象。

心理因素同样是导致小孩口吃的重要原因。孩子在成长过程中，可能会因为各种原因产生紧张、焦虑、恐惧等情绪状态。这些情绪状态会干扰他们的思维过程，使他们在说话时难以集中注意力，从而导致口吃。特别是在面对陌生环境、人群或需要表达复杂思想时，孩子可能会因为心理压力而更加难以流畅地说话。

解决方法方面，针对小孩口吃问题，我们需要采取一系列综合性的措施来帮助孩子克服这一挑战。首先，要创造一个宽松、鼓励的语言环境。家长和教育者应该给予孩子足够的支持和鼓励，让他们感受到自己的努力和进步被认可和赞赏。同时，要避免在孩子说话时打断或纠正他们，以免增加他们的心理压力和焦虑感。

其次，可以通过专业的语言训练来帮助孩子提高语言流畅性。这些训练可以包括发音练习、节奏训练、口语表达技巧等。通过系统的训练，孩子可以逐渐掌握正确的发音方法和说话节奏，从而改善口吃现象。

此外，家长和教育者还可以尝试通过心理干预来减轻孩子的焦虑和恐惧情绪。这可以包括与孩子进行深入的沟通，了解他们的内心需求和感受;鼓励他们参加社交活动，增强自信心和社交能力;以及寻求专业心理咨询师的帮助，通过心理治疗来减轻孩子的心理负担。

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：小孩口吃的原因和解决方法需要综合考虑多种因素，并采取针对性的措施来帮助孩子克服这一问题。通过创造一个宽松、鼓励的语言环境、进行专业的语言训练以及心理干预等措施，我们可以帮助孩子逐步改善口吃现象，提高他们的语言表达能力和社交能力。

棘手而头疼的再生障碍性贫血？