延吉市医院建院于1948年，是一所集医疗、教学、预防保健、康复为一体的综合性二级甲等医院。承担着延吉市近60万人民的医疗保健工作、急诊、急救、突发公共卫生事件应急处理任务。承担着延边大学医学部、延边大学护理学院的临床教学及实习指导任务。延吉目前医院占地面积13600平方米，建筑面积3.2万平方米，编制床位400张。在职人员585名，编制422名，主任医师45名，副主任医师35名，博士1名，硕士36名。医生193名，护士244名，医技人员47名。设有21个临床科室，4个医技科室，1个药剂科，5个后勤保障，10个行政管理科室，固定资产（原值）近2亿元。2011年底被确定为吉林省县级公立医院改革试点单位。2014年被确定为国家县级公立医院改革试点单位。延吉新改扩建的门急诊综合楼于2012年8月份正式投入使用，2014年2月份完成了原住院楼的维修改造并投入使用，改善了服务环境，优化了服务流程；深化及稳步推进优质护理服务，覆盖率达到了100%；在妇产科、疼痛科、神经内科、循环内科对新农合、医保患者实行了“先住院，后结算”机制，通过预约诊疗服务、节假日增设特需门诊等一系列惠民便民措施，方便患者就医。延吉目前医院拥有先进的64排CT机和1.5T核磁共振、彩色多普勒诊断仪(彩色B超)、电子胃镜、多功能麻醉机、全自动生化分析仪等先进设备，为来院就诊患者提供快速、准确、优质的诊疗服务。延吉近两年来重新审批准入了腹腔镜微创手术、无痛胃镜、结肠镜诊疗技术等一类医疗技术，开展了头颈部三维磁共振血管成像技术等11项新技术新项目，独立设置了内分泌科、血库、急诊观察室，成立了青少年心理咨询室，进一步完善了外科ICU病房、内科ICU病房，加强了血液透析室的标准化建设，不断提升服务能力和服务水平，扩展诊疗服务。延吉作为吉林省县级公立医院改革试点单位，医院以改革为契机，坚持“以病人为中心”的服务理念，弘扬“诚信、仁爱、敬业、创新”医院精神，充分体现公立医院的公益性质，不断提升医院服务能力和服务水平，确保为患者提供安全、有效、便捷、价廉的医疗服务。延吉2012年至2014年实行药品零差率销售，为患者让利1600多万元，有效减轻了群众的医药负担。延吉2012-2014年相继荣获吉林省卫生系统深化医改标兵单位、延边州精神文建明建设先进单位、延吉市委先进基层党组织、延吉市模范单位、延吉市模范工会委员会等荣誉称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。