山西省煤炭中心医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

山西省煤炭中心医院是位于太原市的国有非营利性医院，占地面积150亩，固定资产5亿多元。医院拥有59900平方米的医疗建筑面积，实际开放床位959张，是省城南部地区规模最大的综合性医院。医院拥有来自美、日、德等国家的大型医疗检查与治疗设备近百台，其中包括派特CT、神经中央监护分析系统、罗氏生化分析组合系统等设备，为患者提供国家尖端水平的医疗服务。此外，医院还汇集了一批省内的权威专家，包括享有国家级和省级专家荣誉的医学专家。在医疗技术和学术交流方面，医院也承担了多次全国性和全省的学术专题会议，为医疗科学的发展做出了贡献。 在服务方面，山西省煤炭中心医院实行人性化服务，建立患者绿色通道，为患者全程引导，使患者感觉温馨如家。此外，医院还购置大型体检专用车辆深入村寨，走进田间地头为农民巡回医疗和体检。 针对Leber遗传性视神经病变（LHON）这一视神经退行性变的疾病，山西省煤炭中心医院在神经病学领域拥有极具影响力的中心，为患者提供高端配置和低收费价格的诊疗服务。医院拥有专业的神经内科、肝胆胰外科、内窥镜检查与治疗、脑出血微创治疗、妇产科等五大特色专业，可以为患者提供全面的诊疗服务。 总体而言，山西省煤炭中心医院以其强大的专家阵容、先进的医疗设备和人性化的服务，为患者提供了全方位的医疗服务，成为了山西省医疗学术交流的重要基地之一，也是一个值得信赖的医疗机构。同时，医院在健康教育和预防措施方面也有着丰富的经验，可以为患者提供更多的实惠和关怀。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。