湘西土家族苗族自治州民族中医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

湘西自治州民族中医院是湘西州唯一一家三级甲等中医医院，拥有1200张床位和35个临床医技科室。医院设备先进，拥有多台西门子核磁共振、CT等万元以上医疗设备，能够开展各类大型手术，医疗业务辐射湘、鄂、渝、黔四省市边区500多万人口。医院拥有苗医土家医脾胃病专科、土家医肝病专科、推拿科等三大国家级重点专科，以及针灸理疗科、心病科、脑病科、骨伤科、儿科、呼吸内科等省级重点专科，突出中医民族医特色。医院科研实力雄厚，获得多项科技奖项和国家重点研发计划课题，整理出版民族医药专著和发布土家医药标准，彰显了中医民族医特色优势。医院将创新中医、西医、民族医“三医联动”发展理念，不断深化改革，以大项目促进大发展，以大优势彰显大特色，不断提升医院发展质量，着力把医院打造成武陵山片区中医民族医区域诊疗中心。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率较低。医院拥有专业的儿科和神经科专家团队，能够为患者提供全面的诊疗服务，并且在科研方面取得了丰硕成果。患者和家属可以放心选择我院进行诊疗，我们将竭诚为您提供最优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。