简介:湘西自治州人民医院（吉首大学第一附属医院）始建于1952年，是湘西地区唯一的国家三级甲等综合医院，拥有完善的医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能。医院设有23个职能科室、85个临床医技科室，拥有2000张定编床位，可开放床位3000张，服务范围覆盖湘、鄂、渝、黔四省市边区20多个县市，为770万余人提供医疗服务。 医院拥有2864名在职职工，其中包括高级职称专业技术人员470人，中级职称专业技术人员930人，博士、硕士研究生337人。设备方面，拥有94台百万元以上的设备，总值达6.25亿余元，医疗设备装备水平处于省内领先地位。医院拥有完善的医疗技术，能够进行复杂手术和治疗，包括脑血管、心血管介入治疗等，达到省内先进水平。 此外，医院还积极参与精准扶贫工作，落实健康扶贫政策，开展对口支援帮扶工作，为古丈县人民医院、花垣县人民医院提供支持。医院还开展了东西部医疗扶贫协作，建立了济南医疗扶贫协作对口帮扶。 医院在教学方面也取得了显著成绩，作为吉首大学第一附属医院、临床学院，通过国家教育部医学本科、硕士教学认证，教学质量得到进一步提高。 总的来说，湘西自治州人民医院（吉首大学第一附属医院）在医疗技术、设备水平和医疗扶贫方面都取得了突出成绩，是患者放心就医的首选之地。同时，医院也致力于开展健康教育和预防工作，帮助社会更好地了解和预防相关疾病，为患者提供全方位的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
