普宁华侨医院苯丙酮尿症推荐专家

普宁华侨医院是一家由庄世平先生倡导、海内外同胞捐资，经广东省卫生厅批准设立的公立“三级甲等”综合医院。医院环境优美，布局流程合理，拥有1100张床位和14个职能科室，30个业务科室。医院拥有雄厚的综合实力，配备了先进的医疗设备，包括DSA、MRI、64排及6排螺旋CT、E9彩色B超、全自动多功能生化分析仪等。医院拥有1003名卫生专业技术人员，包括揭阳市优秀专家4人，普宁市优秀专业技术拔尖人才9人，高级职称106人，中级职称221人，初级职称676人。医院在新生儿科和肿瘤综合防治中心拥有独特的特色和优势，能够对各种新生儿、早产儿危重疾病进行积极有效的抢救和治疗，以及提供肿瘤综合治疗项目，对患者的生活质量有着积极的提高作用。此外，医院还在各专科诊疗技术水平方面处于领先地位，率先在本地区开展多项新技术项目。医院还承担了医学院校的实习带教任务和全市乡镇卫生院技术骨干的临床专业进修任务，取得了丰富的科教成果。医院致力于服务社会，始终坚持“救死扶伤、服务社会”的办院宗旨，获得了多项荣誉，包括“全国医药卫生系统先进集体”、“广东省百家文明医院”等。医院的整体实力和专业水平能够满足患者的诊疗需求，是患者值得信赖的医疗机构。对于苯丙酮尿症等遗传疾病，医院拥有丰富的诊疗经验和专业技术，能够为患者提供全面的治疗和健康教育，帮助患者更好地了解疾病预防措施，选择适合的治疗方案。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。