揭阳市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

揭阳市人民医院(中山大学附属揭阳医院)成立于1890年,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、急救于一体的三级甲等综合医院。作为中山大学非直属附属医院,我院在苯丙酮尿症等遗传性疾病领域具有丰富的治疗经验。医院设有专门的遗传病诊疗中心,配备了先进的检测设备和专业的医疗团队,为患者提供全面、精准的诊疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗中,揭阳市人民医院(中山大学附属揭阳医院)始终秉持“以患者为中心”的服务理念,竭诚为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

袁璧钗
false 袁璧钗 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
从事内分泌代谢疾病临床科研教学工作近20年, 研究方向:糖尿病足病。年诊治糖尿病足患者超过250例, 率先在粤东地区开展自体富血小板凝胶技术及皮耐克治疗糖尿病足及其他慢性创面, 擅长糖尿足病保肢治疗、糖尿病神经病变、 糖尿病肾病等相关并发症及甲状腺、 垂体-肾上腺、垂体-性腺、骨质疏松等其他内分泌代谢疾病。在揭阳市首次开展ACTH兴奋试验及戈那瑞林兴奋试验。
患友问诊

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-06 22:26:27
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